Salute 18 Settembre 2024 16:02

Sclerosi multipla, la mutazione genetica che la scatena varia a seconda dell’etnia del paziente

Ad esempio un nuovo gene è stato identificato sul cromosoma 13, specificamente per gli afroamericani. Le varianti identificate in questi loci potrebbero aprire la strada a nuovi trattamenti mirati per la sclerosi multipla, alcuni dei quali potrebbero essere specifici per determinate popolazioni
di I.F.
Sclerosi multipla, la mutazione genetica che la scatena varia a seconda dell’etnia del paziente

La mutazione genetica che scatena la sclerosi multipla non è sempre la stessa, varia a seconda delle etnia del paziente. La correlazione è stata dimostrata attraverso uno studio che ha coinvolto più di 7mila individui. I risultati della ricerca sono stati presentati all’ECTRIMS 2024, dagli esperti del Consorzio Alliance for Research in Hispanic MS (ARHMS) ed è il primo studio su larga scala ad identificare effetti genetici specifici per singole etnie. L’analisi è stata svolta su oltre 7mila individui di origine ispanica e afroamericana: i ricercatori hanno scoperto geni chiave associati al rischio di sclerosi multipla.

Il gene indentificato tra gli afroamericani

Ad esempio un nuovo gene è stato identificato sul cromosoma 13, specificamente per gli afroamericani. Si tratta della variante rs3803245, importante per produrre  determinate proteine nei linfociti T, che sono cruciali nella patologia della SM. Sul cromosoma 1 la ricerca ha identificato due varianti genetiche distinte associate al rischio di sclerosi multipla : una specifica per i nativo-americani e l’altra per gli europei. La variante nativo-americana, rs145088108, aumenta significativamente il rischio di sclerosi multipla negli ispanici e negli  afroamericani (OR=2,05), rispetto alla variante europea.

La scoperta apre la strada a nuovi trattamenti

Le varianti identificate in questi loci potrebbero aprire la strada a nuovi trattamenti mirati per la sclerosi multipla , alcuni dei quali  potrebbero essere specifici per determinate popolazioni. Lo studio sottolinea inoltre l’importanza di considerare le interazioni gene-ambiente nelle ricerche future. Sebbene le  varianti identificate fossero in gran parte specifiche per alcune popolazioni, i ricercatori hanno enfatizzato la necessità di esplorare come fattori ambientali e stili di vita possano interagire con queste e altre varianti genetiche per influenzare  il rischio di sclerosi multipla  Questo è particolarmente rilevante in popolazioni diverse con condizioni socioeconomiche e diete variabili.

 

 

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