Fino a 20 anni per ottenere una diagnosi, il cuore è l’organo più colpito. Oggi è curabile ma l’aspettativa di vita si riduce di 30 anni
La malattia di Fabry è una grave e complessa patologia genetica rara, che in Italia colpisce circa 1000 persone. Si tratta tuttavia di un dato sottostimato: i casi dovrebbero ammontare ad almeno il doppio, con una incidenza di 1 ogni 3mila nati. È caratterizzata da un eccesso di particolari grassi, causato dal deficit o carenza di alfa-galattosidasi A. Ciò comporta un accumulo di scorie nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni progressivi a livello cardiaco, renale e del sistema nervoso centrale, e una riduzione dell’aspettativa di vita di circa 30 anni.
Per migliorare la risposta terapeutica e la qualità di vita dei pazienti, la Società Italiana di Cardiologia (SIC) ha promosso un progetto che prevede la creazione di una rete di specialisti per la diagnosi e il trattamento precoce della malattia, evitando danni d’organo irreversibili. L’obiettivo è anche quello di creare un Registro Nazionale che raccolga le informazioni epidemiologiche sul numero di casi e sulla relativa distribuzione sul territorio nazionale, utili a definire le dimensioni del problema e a supportare la ricerca clinica, la diagnosi e la terapia di questa malattia rara. A questa iniziativa è collegato anche il sito dedicato www.lamalattiadifabry.it, con la mappa dei 49 centri di riferimento distribuiti su tutto il territorio nazionale e aggiornamenti continui sulla malattia per aiutare i pazienti e le loro famiglie a conoscerla e a gestirla al meglio.
«Esistono due differenti forme di malattia di Fabry: la forma classica e la forma ad esordio tardivo o ‘late-onset’. “Nella forma ad esordio tardivo, le manifestazioni cliniche compaiono non prima della seconda o terza decade di vita e sono generalmente più sfumate rispetto alla forma classica e spesso coinvolgono un solo organo, generalmente cuore, cervello o rene – osserva Pasquale Perrone Filardi, Presidente della Società Italiana di Cardiologia e Ordinario di Cardiologia presso l’Università Federico II di Napoli -. In entrambe le forme, il coinvolgimento cardiovascolare è emerso come uno dei principali determinanti della prognosi».
«La diagnosi può diventare un’odissea: dall’insorgenza della malattia alla sua corretta individuazione possono passare fino a 18 anni per gli uomini e addirittura oltre i 20 per le donne – dichiarano Elena Biagini, Dirigente Medico del Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna e Giuseppe Limongelli, Professore Associato di Cardiologia presso all’Ospedale Monaldi di Napoli, coordinatori della Rete -. Questa patologia si può manifestare in modo estremamente vario con neoformazioni cutanee, problemi oculari, insufficienza renale e cardiopatia. Il coinvolgimento del cuore è caratterizzato da alterazioni del ritmo cardiaco, disturbi della conduzione, che nel tempo possono progredire nello scompenso cardiaco che rappresenta la causa principale di morte non solo nei maschi ma anche nelle donne portatrici, con una riduzione dell’aspettativa di vita, fino a 30 anni».
«Le difficoltà che si incontrano nell’individuare tempestivamente la malattia e il ruolo centrale del cardiologo, a cui spetta il compito di effettuare la diagnosi differenziale con altre cardiopatie, oltre a rilevare eventuali altri danni cardiaci – Ciro Indolfi, Presidente della Federazione Italiana di Cardiologia e Ordinario di Cardiologia presso l’Università Magna Graecia di Catanzaro – hanno gettato le basi per la creazione di una Rete Italiana della malattia di Fabry, per poter accrescere le conoscenze mediante lo scambio continuo e il confronto tra le varie realtà e per unire risorse e competenze, fondamentali al fine di creare percorsi diagnostico-terapeutici condivisi e rispondere in maniera specifica ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie. La Rete Italiana della malattia di Fabry – prosegue l’esperto -fornisce, inoltre, attraverso il proprio sito dedicato, aggiornamenti continui sulla malattia, informazioni utili e la mappa dei centri italiani di riferimento».
L’importanza di riconoscere la malattia di Fabry è legata anche alla disponibilità di terapie specifiche capaci di rallentare e, in alcuni casi, di arrestare la progressione della patologia. Oggi ci sono a disposizione le terapie enzimatiche sostitutive come agalsidasi alfa e agalsidasi beta, somministrate per via endovenosa ogni due settimane, hanno vent’anni di dimostrazione in studi clinici sull’aumento dell’aspettativa di vita di circa 20-25 anni rispetto ai pazienti con malattia di Fabry non in trattamento. Inoltre, per i pazienti portatori di specifiche mutazioni a carico del gene GLA, esiste una terapia per via orale, detta ‘chaperonica’, in grado di modificare l’accumulo di grassi, riducendo così il danno legato all’accumulo di tali sostanze nei vari organi e tessuti. Infine, sono molti i nuovi farmaci attualmente in fase II o III di sperimentazione.
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