Atrofia spinale, Lauro (Famiglie SMA): «Terapia genica ci fa sperare, lottiamo per portarla in Europa. Ma non dite che è ‘la cura più costosa al mondo’»

Dagli Stati Uniti è arrivata una grande speranza per i malati di atrofia muscolare spinale (SMA). La prima terapia genica in grado di arrestare la progressione della malattia attraverso una sola infusione è stato approvato dalla Food and Drug Administration (Fda). Tuttavia, accanto a questa notizia, è arrivata la doccia fredda del costo del trattamento, destinato ai bambini sotto i due anni: ben 2,1 milioni di dollari a dose, tanto da meritare la qualifica di “trattamento più costo al mondo”.

Una vittoria della ricerca, ma la definizione di ‘farmaco più caro al mondo’ non è piaciuto alle associazioni che si occupano di questa malattia rara. «Si, sicuramente è uno dei farmaci più cari che sia mai stato immesso sul mercato. Ma questo è il prezzo americano – spiega a Sanità Informazione Daniela Lauro, presidente Famiglie SMA – Anche per l’altra terapia, quella che c’è in commercio in Italia, il prezzo è notevolmente diverso tra Italia e USA. Probabilmente l’Aifa al momento della negoziazione proporrà dei prezzi che sono nel range del Sistema sanitario nazionale. È sbagliato mettere l’accento sul costo di una terapia che comunque è rivolta a una piccola porzione di popolazione di una malattia rara, quindi un numero davvero ridotto».

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La SMA è una malattia rara caratterizzata dalla perdita dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi e provoca atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori, i muscoli respiratori e della deglutizione. La forma più severa, causata da mutazioni nel gene SMN1, nel 90% dei casi porta alla morte o alla ventilazione permanente entro i primi due anni di vita. In Italia i casi stimati sono circa 850.

«È una terapia non una cura miracolosa. In questo momento – aggiunge Lauro – tutte le nostre energie e i nostri sforzi sono concentrati per arrivare a ottenere l’approvazione nel minor tempo possibile anche in Europa e in Italia».

Presidente Lauro, voi avete detto subito che mettere l’accento sul costo non è corretto. Perché?

«Sì, sicuramente è uno dei farmaci più cari che sia mai stato immesso sul mercato. Ma questo è il prezzo americano. Anche per l’altra terapia, quella che c’è in commercio in Italia, il prezzo è notevolmente diverso tra Italia e USA. Probabilmente l’Aifa al momento della negoziazione proporrà dei prezzi che sono nel range del Sistema sanitario nazionale. È sbagliato mettere l’accento sul costo di una terapia che comunque è rivolta a una piccola porzione di popolazione di una malattia rara, quindi un numero davvero ridotto. Ovviamente sono terapie che hanno un costo di produzione, di studi alle spalle, più di 15 anni che si studia la terapia genetica per la SMA che ovviamente l’azienda ha sostenuto. Anche se a noi non sembra bello però devono anche rientrare dei costi. E poi la cura è stata autorizzata per la SMA fino a 1-2 anni di vita. Quindi non per tutte le forme di SMA anche adulte. Quindi una porzione piccola di bimbi. Fare leva semplicemente sul prezzo può impaurire. Intanto ringraziando il cielo in Italia abbiamo il Sistema sanitario nazionale cosa che in America non c’è più. Quindi la tanto bistrattata sanità italiana ancora i farmaci ce li garantisce. E poi ne riparleremo quando questo farmaco arriverà in Italia. Questo è lo scopo dell’associazione: cercare di far arrivare il prima possibile il farmaco in Italia e in Europa».

Siamo a una svolta importante dal punto di vista della cura?

«Sicuramente la terapia genica è quella a cui tutti pensiamo come la cura con la “C” maiuscola. Ad oggi questo farmaco è stato testato su 15 bambini. Adesso vedremo tra un anno, quando sarà stato testato su un numero maggiore di individui. I test sono positivi, i risultati sono straordinari, non ci sono stati casi di tossicità e la malattia si è veramente arrestata. Però prima di poter pensare a una cura con la “C” maiuscola testiamola su più paziente e speriamo che sia efficace su tutti nella stessa maniera».

In Italia quanti malati ci sono?

«Sono circa 850 in base a quelle che sono le statistiche però potrebbero anche essere di più».

I familiari dei malati cosa chiedono alla politica?

«Intanto sicuramente l’abbattimento delle barriere architettoniche e di favorire l’inserimento scolastico. Perché oltre alla cura c’è anche una vita quotidiana da gestire e quella per noi è altrettanto importante. Se oggi abbiamo piccoli pazienti che sono diventati adulti è perché ci si è concentrati molto sulla gestione della malattia. Nel nostro cuore ovviamente la speranza di una terapia c’è sempre stata e oggi veramente il panorama è meraviglioso. Abbiamo una terapia già approvata, questa sta arrivando, altri farmaci sono in avanzato corso di studio, quindi di qua a pochi anni la situazione sarà diversa».

Il vostro messaggio è ‘non facciamo allarmismo sul costo’ perché il costo si può ridurre…

«Sì, anche perché il farmaco che è attualmente in commercio in Italia negli USA costa 5 volte tanto, evidentemente è stato negoziato in maniera diversa. Grazie alla possibilità di dare una terapia ai bimbi oggi lanciamo un progetto pilota di screening neonatale, quindi trovare i bambini subito dopo la nascita in modo da cambiare il loro percorso. Identificandoli alla nascita arriviamo ancora prima dell’insorgenza dei sintomi e si può bloccare totalmente la malattia. Per noi è la sfida del futuro».