La ricerca ha evidenziato che le varianti del gene Ddx53 contribuiscono all’autismo, fornendo nuove conoscenze sulle basi genetiche di questa condizione ed aprendo nuove prospettive di diagnosi precoce
Si aprono nuove prospettive per una diagnosi più tempestiva e accurata dell’autismo. Il team di ricerca guidato da Marcello Scala, ricercatore in Genetica medica presso l’Istituto Gaslini e l’Università di Genova, infatti, ha scoperto un nuovo gene implicato nel disturbo dello spettro autistico (Asd). Lo studio, condotta tra Canada e Italia, è stato pubblicato su The American Journal of Human Genetics. La ricerca ha evidenziato che le varianti del gene Ddx53 contribuiscono all’Asd, fornendo nuove conoscenze sulle basi genetiche di questa condizione. Infatti, poiché il gene si trova sul cromosoma X (che i maschi hanno in un’unica copia), la scoperta potrebbe spiegare anche perché l’autismo è più frequente tra i maschi. Lo studio si deve a esperti dell’Hospital for Sick Children (SickKids) in Canada, oltre che ai ricercatori dell’Istituto Gaslini di Genova.
“Questo gene ci è sfuggito per molto tempo, non essendo stato precedentemente collegato ad alcuna condizione neuropsichiatrica. I nostri risultati supportano un legame diretto tra Ddx53 e l’autismo, che non solo è cruciale per i futuri test genetici clinici, ma la sua scoperta suggerisce che il percorso che influenza è correlato ai tratti comportamentali dell’autismo, aprendo un’area di esplorazione completamente nuova”, afferma l’autore principale, Marcello Scala, ricercatore in Genetica medica presso l’Istituto Gaslini e l’Università di Genova. L’Asd racchiude un gruppo di condizioni del neuro-sviluppo che comportano problemi di comunicazione, comprensione sociale e comportamento. Sebbene DDX53 sia noto per il suo ruolo nello sviluppo e nel funzionamento del cervello, in precedenza non era stato associato in modo definitivo all’autismo.
I ricercatori hanno testato clinicamente 10 individui con Asd provenienti da otto famiglie diverse e hanno scoperto che le varianti del gene Ddx53 erano ereditate maternamente e presenti in questi individui. In particolare, la maggior parte dei soggetti era di sesso maschile, evidenziando il ruolo potenziale del gene nella predominanza maschile osservata nell’Asd. E non è tutto, nella stessa posizione sul cromosoma X, i ricercatori hanno trovato prove che un altro gene, Ptchd1-as, potrebbe essere coinvolto nell’autismo. Lo studio evidenzia il caso di un ragazzo e sua madre, entrambi con autismo lieve, che presentavano la perdita (delezione) del gene Ddx53 e di parti di Ptchd1-as. Infine, in un altro lavoro pubblicato oggi sulla stessa rivista, Scherer ha identificato 59 varianti genetiche sul cromosoma X significativamente associate all’Asd.
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