L’importanza della medicina di precisione per la diagnosi, Stigliano (gastroenterologa): “Sofisticati test genetici sul sangue individuano le specifiche mutazioni genetiche, causa della malattia”
La poliposi adenomatosa familiare e la sindrome di Lynch sono due malattie rare, ereditarie, che aumentano il rischio di cancro al colon retto in età giovanile. “I percorsi di screening per queste rare sindromi offrono una opportunità di prevenzione da sostenere, ampliare e diffondere per effettuare una diagnostica precoce e intraprendere un percorso assistenziale personalizzato. In tal senso la Regione Lazio, adeguandosi anche al Piano nazionale oncologico, sta valutando la fattibilità di un percorso strutturato nell’ambito dello screening su popolazione generale”. Vittoria Stigliano, responsabile della Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva dell’Istituto nazionale tumori Regina Elena (Ire) e referente Malattie rare Ifo di Roma, in occasione della Giornata delle malattie rare, sottolinea l’importante connessione tra il cancro del colon retto e alcune patologie rare.
Per la diagnosi e la strategia terapeutica da seguire per la poliposi adenomatosa familiare e la sindrome di Lynch, entrano in gioco anche strumenti innovativi della medicina di precisione. Sofisticati test genetici sul sangue individuano le specifiche mutazioni genetiche, causa della malattia. Tali test biomolecolari vengono eseguiti solo in centri di riferimento accreditati, altamente specializzati, e offrono la possibilità di intraprendere un percorso assistenziale personalizzato prima della comparsa del tumore o di metastasi a distanza. L’ambulatorio dedicato ai tumori ereditari dell’apparato digerente dell’Ire è attivo da oltre 40 anni e dal 2005 è Centro di riferimento regionale nell’ambito della Rete nazionale delle malattie rare.
“Nel nostro ambulatorio sono stati presi in carico 390 pazienti con sindrome di Lynch e 250 pazienti con poliposi adenomatosa familiare – riferisce Stigliano – ma seguiamo anche tutte le altre forme di poliposi quali la poliposi giovanile, le poliposi multiple, la poliposi serrata, la sindrome di Peutz Jeghers, i tumori familiari del colon, i tumori familiari o sospetti ereditari dello stomaco e del pancreas. Al momento sono in follow-up circa 700 pazienti tra affetti e portatori“.
I campanelli d’allarme per sospetta sindrome di Lynch sono:
Presso l’Istituto Regina Elena si effettua da tempo lo ‘screening universale’ per la sindrome di Lynch: tutti i pazienti operati di tumore al colon retto o all’ endometrio sono sottoposti a un test molecolare sul pezzo operatorio e, in caso di esito positivo, eseguono il test genetico su sangue.
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