Salute 22 Ottobre 2024 14:37

Cervello, le varianti genetiche modellano volume e funzionamento di alcune aree

I ricercatori hanno scoperto la capacità di alcuni geni di influenzare il volume di certe aree neurali già note per essere connesse a malattie come il Parkinson e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività

Cervello, le varianti genetiche modellano volume e funzionamento di alcune aree

Volume e funzionamento di alcune aree del cervello potrebbero dipendere dal patrimonio genetico. È questa la conclusione a cui sono giunti 189 ricercatori provenienti da tutto il mondo, identificando 254 varianti genetiche, capaci di modellare strutture chiave nel cervello (nelle aree più in profondità), incluse quelle che controllano la memoria, le abilità motorie, i comportamenti di dipendenza, in parte già note per avere un ruolo in diversi disturbi neurologici. I risultati di questo studio, uno dei più grandi mai realizzati in tema di Dna e volume cerebrale, sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics. In particolare, gli esperti hanno scoperto la capacità di alcuni geni di influenzare il volume di certe aree neurali già note per essere connesse a malattie come il Parkinson e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (Adhd).

Cervello, genetica, Parkinson e Adhd

“Le strutture cerebrali sottocorticali sono coinvolte nei disturbi dello sviluppo, psichiatrici e neurologici”, spiegano i ricercatori nell’abstract dello studio. Per dimostrarne la connessione, il team di scienziati ha raccolto campioni di Dna e scansioni cerebrali con risonanza  magnetica, che hanno consentito di misurare il volume nelle principali regioni sottocorticali di 74.898 partecipanti. Hanno poi condotto studi di associazione su tutto il genoma, un approccio che può identificare variazioni genetiche legate a vari tratti o malattie, trovando alcune associazioni tra un certo gene e il volume di una certa area cerebrale che comportavano un rischio più elevato di malattia di Parkinson e Adhd.

Le conclusioni dello studio

“Questo lavoro, per la prima volta, individua esattamente dove agiscono questi geni nel cervello, fornendo i primi passi di una mappa per capire dove intervenire”, spiega Paul Thompson, ricercatore principale di Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (Enigma), il consorzio che ha sostenuto la ricerca. I risultati suggeriscono l’esistenza di specifici modelli di espressione genica nello sviluppo del cervello e di varianti genetiche nei disturbi neuropsichiatrici concomitanti, “il che – concludono gli studiosi – potrebbe indicare un substrato cerebrale e una specifica regione in cui agiscono i geni implicati nelle malattie cerebrali”.

 

Iscriviti alla Newsletter di Sanità Informazione per rimanere sempre aggiornato

GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Advocacy e Associazioni

Percorso Regolatorio farmaci Aifa: i pazienti devono partecipare ai processi decisionali. Presentato il progetto InPags

Attraverso il progetto InPags, coordinato da Rarelab, discussi 5 dei possibili punti da sviluppare per definire criteri e modalità. Obiettivo colmare il gap tra Italia e altri Paesi europei in ...
Advocacy e Associazioni

Disability Card: “Una nuova frontiera europea per i diritti delle persone con disabilità”. A che punto siamo

La Disability Card e l'European Parking Card sono strumenti che mirano a facilitare l'accesso ai servizi e a uniformare i diritti in tutta Europa. L'intervista all'avvocato Giovanni Paolo Sperti, seg...
Sanità

I migliori ospedali d’Italia? Sul podio Careggi, l’Aou Marche e l’Humanitas di Rozzano

A fotografare le performance di 1.363 ospedali pubblici e privati nel 2023 è il Programma nazionale sititi di Agenas. Il nuovo report mostra un aumento dei  ricoveri programmati e diu...