Volume e funzionamento di alcune aree del cervello potrebbero dipendere dal patrimonio genetico. È questa la conclusione a cui sono giunti 189 ricercatori provenienti da tutto il mondo, identificando 254 varianti genetiche, capaci di modellare strutture chiave nel cervello (nelle aree più in profondità), incluse quelle che controllano la memoria, le abilità motorie, i comportamenti di dipendenza, in parte già note per avere un ruolo in diversi disturbi neurologici. I risultati di questo studio, uno dei più grandi mai realizzati in tema di Dna e volume cerebrale, sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics. In particolare, gli esperti hanno scoperto la capacità di alcuni geni di influenzare il volume di certe aree neurali già note per essere connesse a malattie come il Parkinson e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (Adhd).
“Le strutture cerebrali sottocorticali sono coinvolte nei disturbi dello sviluppo, psichiatrici e neurologici”, spiegano i ricercatori nell’abstract dello studio. Per dimostrarne la connessione, il team di scienziati ha raccolto campioni di Dna e scansioni cerebrali con risonanza magnetica, che hanno consentito di misurare il volume nelle principali regioni sottocorticali di 74.898 partecipanti. Hanno poi condotto studi di associazione su tutto il genoma, un approccio che può identificare variazioni genetiche legate a vari tratti o malattie, trovando alcune associazioni tra un certo gene e il volume di una certa area cerebrale che comportavano un rischio più elevato di malattia di Parkinson e Adhd.
“Questo lavoro, per la prima volta, individua esattamente dove agiscono questi geni nel cervello, fornendo i primi passi di una mappa per capire dove intervenire”, spiega Paul Thompson, ricercatore principale di Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (Enigma), il consorzio che ha sostenuto la ricerca. I risultati suggeriscono l’esistenza di specifici modelli di espressione genica nello sviluppo del cervello e di varianti genetiche nei disturbi neuropsichiatrici concomitanti, “il che – concludono gli studiosi – potrebbe indicare un substrato cerebrale e una specifica regione in cui agiscono i geni implicati nelle malattie cerebrali”.
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