«Fermarci ad ascoltare chi soffre. Stabilire una relazione diretta con i malati. Accendere i riflettori su questa piccola comunità di persone. Ecco le nostre richieste». Così Massimo Chiaramonte, Presidente dell’Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus a Sanità Informazione
La Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) è conosciuta anche come sindrome di Moschcowitz, dal nome del medico che la scoprì nel 1924. Si tratta di una rara malattia del sangue: il nome ne descrive le tre caratteristiche principali. “Porpora” perché compaiono macchie rosso-violaceo sulla pelle a causa di piccole emorragie localizzate. “Trombotica” per la formazione di piccoli coaguli all’interno di vasi sanguigni che impediscono al sangue di circolare. E “Trombocitopenica” per la carenza di piastrine circolanti nel sangue.
All’origine della malattia, la carenza di una proteina, l’ADAMTS13. Esiste una forma congenita (cPTT o sindrome di Upshaw-Schulman) causata dalle mutazioni nel gene ADAMTS13. Ed una forma acquisita (aPTT), autoimmune, provocata da autoanticorpi che inibiscono l’attività della proteina. Le terapie sono diverse. L’impatto sulla qualità di vita dei pazienti è notevole. Solo la diagnosi precoce, la presa in carico adeguata e tempestiva e la corretta gestione a lungo termine possono salvare da una malattia così insidiosa. Ne abbiamo parlato in modo approfondito con Massimo Chiaramonte, Presidente dell’Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus. Oltre ad evidenziare l’attuale pubblicazione di linee guida, la mancanza di una adeguata uniformità a livello nazionale del rimborso del test ADAMTS13, chiede l’istituzione in Italia di una Giornata Nazionale della Porpora Trombotica Trombocitopenica.
A sei mesi dalle richieste dei pazienti, ANPTT Onlus in partnership con Sanofi e in collaborazione con OMaR-Osservatorio Malattie Rare organizza il prossimo 5 luglio presso il MoMeC a Roma un evento in modalità phygital dal titolo “Le istanze dei pazienti nell’ambito della giornata nazionale dell’ATTP” a cui parteciperanno specialisti, giornalisti e rappresentanti istituzionali.
«La Porpora Trombotica Trombocitopenica è una malattia ultra-rara del sangue. In tantissimi casi si manifesta in modo molto violento: febbre, mal di testa, disturbi della vista. Affaticamento, dolore toracico e piccole emorragie cutanee. Le persone hanno delle grosse difficoltà fisiche. È dovuta ad un deficit della proteina ADAMTS13. Negli individui normali agisce riducendo il fattore di von Willebrand, un elemento fondamentale del processo di coagulazione del sangue. Mentre in quelli malati – come me – l’enzima ADAMTS13 è molto carente. Addirittura, in alcuni soggetti, è quasi zero. Per questo, acquisisce estrema importanza il dosaggio dell’attività dell’enzima ADAMTS13 e la ricerca degli anticorpi. L’unico modo per distinguere la PTT da altre patologie».
«Esistono due forme. In quella ereditaria le persone manifestano fin da subito la carenza. Nella forma acquisita autoimmune, la carenza di ADAMTS13 comincia a manifestarsi in età adolescenziale. Il picco è dalla terza alla quinta decade, dai 30 ai 50-60 anni. C’è veramente molta gente che si ammala. Le cause sono ancora sconosciute: la ricerca è ancora in atto, sono stati raggiunti già buoni risultati».
«Lo dice il nome. Porpora Trombotica Trombocitopenica. Porpora perché è dovuta alla manifestazione cutanea di piccole petecchie, macchie e lividi rosso-violaceo dovute a piccole emorragie localizzate. Le persone si ritrovano dei lividi senza ricordare di aver battuto un braccio o una gamba. Al tatto non fanno male come quando urtiamo un tavolino. Ed è questo il problema. Una persona che sta per subire un attacco di questa malattia, il primo esordio, non sa che cos’è. Non si può fare un check up perché non esiste niente per prevenire questa malattia».
«Abbiamo un problema di riconoscimento nei pronto soccorso. Stiamo lavorando per coinvolgere la Società di Medicina d’Urgenza. Nel 99% dei casi il primo impatto con la malattia avviene in pronto soccorso, dove poi effettivamente ti salvano la vita. Se la malattia non è trattata entro un certo tempo ha un tasso di mortalità del 90%. Se trattata, il dato si ribalta, arriviamo al 10-15%. Pertanto, per noi è vitale la conoscenza della PTT anche da parte dei medici di pronto soccorso».
«Per inquadrare subito la malattia, al nostro ingresso in pronto soccorso e quando il medico ha dei sospetti, oltre alle analisi classiche dovrebbe essere effettuato sistematicamente il test dell’attività dell’enzima ADAMTS13. Il quale, a seconda della percentuale, fotografa effettivamente il nostro stato di salute. Come suggerito nelle linee guida. L’associazione stessa è stata membro deliberante del panel di esperti nella stesura. Un anno di lavoro proficuo che ha permesso di raggiugere un importante risultato. La maggior parte dei professionisti sanitari seguivano le indicazioni internazionali. Però adesso abbiamo linee guida nazionali e noi chiediamo che siano rispettate. A quasi un anno dalla pubblicazione sul sito ministeriale non abbiamo risultati al 100%. Ancora ci sono delle sacche di resistenza. Vanno seguite per una serie di aspetti. L’utenza ha la possibilità di essere maggiormente informata e consapevole. Le aziende sanitarie, gli ospedali e le istituzioni possono definire i processi di cura e pianificare gli investimenti. E soprattutto, i sanitari sono tutelati anche rispetto ai rischi medico-legali».
«Le linee guida dichiarano proprio questo. Il test deve essere effettuato per definire se effettivamente di troviamo di fronte ad un paziente affetto da Porpora Trombotica Trombocitopenica oppure da altro. Per fare una diagnosi differenziale. Ma noi, a tutt’oggi, abbiamo una sanità a macchia di leopardo. L’esecuzione del test è spesso disattesa. Abbiamo regioni che non si sono organizzate, ospedali che non sanno nemmeno di cosa stiamo parlando. E i pazienti, purtroppo devono ancora fare “i viaggi della speranza” spostandosi da città a città e da regione a regione. Questo lo troviamo inaccettabile, non tutti hanno la possibilità economica di poter affrontare queste spese. Altre regioni fanno il test a pagamento. E a cosa serve l’esenzione che ci è stata data con il decreto 279 del 2001? Ecco perché l’associazione, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio ha avanzato la richiesta di inserimento del test dell’ADAMTS13 nei LEA. E ci auguriamo che venga accolto, come da linee guida».
«L’istituzione della Giornata Nazionale nasce per sensibilizzare la società civile alle nostre esigenze. I pazienti affetti da PTT si sentono abbandonati dalle istituzioni. Già i malati rari sono degli invisibili, noi ci sentiamo invisibili tra gli invisibili. Ogni anno dai 4 ai 6 individui per ogni milione si ammala di PTT. Abbiamo stimato che nel nostro paese siamo circa 1500, forse arriveremo a 2000. Non riusciamo ad avere numeri ufficiali. La Giornata nasce per sottolineare l’importanza della relazione di fiducia alla base della cura dei pazienti. Fermarci ad ascoltare chi soffre e stabilire una relazione diretta e personale con noi malati. Accendere i riflettori su questa piccola comunità di persone. E rendere omaggio, onore, al dottor Eli Moschcowitz che nel 1924 ha descritto per la prima volta questa malattia. Da quel giorno si è sviluppata la ricerca. A quasi 100 anni, qualcosa l’abbiamo ottenuta. Non il massimo che tutti vorrebbero: la guarigione completa. Ma abbiamo degli strumenti: si è capita l’importanza della plasmaferesi, la terapia di elezione per i pazienti affetti da Porpora Trombotica Trombocitopenica. E della conseguente donazione di plasma perché per noi è vitale. Poi, si è arrivati al test dell’ADAMTS13, un esame importantissimo per la nostra vita».
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