Lo studio ha coinvolto oltre 1,3 milioni di partecipanti, di cui 80 mila con emicrania. I ricercatori si sono concentrati sulla rilevazione di varianti genetiche associate ai due principali sottotipi di emicrania: quella con e senza aura
Che l’emicrania fosse un disturbo familiare e, sotto alcuni punti di vista, geneticamente determinato, era già chiaro da tempo. Diverse ricerche hanno mostrato la correlazione tra la patologia e la genetica. Ma ora, grazie ad un nuovo studio, gli scienziati hanno tracciata una mappa dei geni potenzialmente responsabili dell’emicrania, che potrebbe rivelare nuove vie terapeutiche di questa patologia invalidante, seconda causa di disabilità, prima nei giovani adulti.
Dalla ricerca sono emersi sia geni protettivi, sia fattori di rischio per i diversi tipi di emicrania. I ricercatori si sono concentrati sulla rilevazione di varianti genetiche associate ai due principali sottotipi di emicrania: quella con aura (spesso chiamata emicrania classica) e emicrania senza aura. In particolare, lo studio ha rivelato associazioni tra emicrania e 44 varianti genetiche, di cui 12 finora sconosciute. Sono state rivelate quattro nuove sequenze legate all’emicrania con aura e 13 varianti a quella senza aura. Ad esempio una mutazione a carico del gene PRRT2 conferisce un elevato rischio di emicrania con aura e con un’altra malattia neurologica, l’epilessia.
Mutazioni del gene SCN11A, implicato nella percezione del dolore, hanno invece effetti protettivi contro l’emicrania, mentre un’altra variante del gene è associata ad un modesto rischio. Infine, una rara variante del gene KCNK5 conferisce una grande protezione contro l’emicrania grave e gli aneurismi cerebrali, identificando una via comune tra le due malattie e suggerendo che alcuni casi di emicrania potrebbero in realtà essere il sintomo iniziale di aneurismi. L’emicrania è tra i disturbi cronici del dolore più comuni al mondo, con il 15-20% degli adulti colpiti. Sebbene siano stati compiuti progressi recenti negli studi sulla genetica e sulla biologia alla base all’emicrania e sviluppati nuovi trattamenti efficaci, questi funzionano solo per alcuni tipi di emicrania.
I risultati sono stati ottenuti attraverso un ampio studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics e coordinato da scienziati del deCODE Genetics in Islanda. “Ciò che rende unico il nostro studio è che include ampi dataset da individui sequenziati che consentono la rilevazione di varianti rare che proteggono all’emicrania, aprendo potenzialmente la strada allo sviluppo di nuovi bersagli farmacologici”, afferma Kari Stefansson, amministratore delegato di deCODE. Lo studio si basa su dati della Biobanca dell’Ospedale di Copenaghen e della Banca del Sangue Danese, dello studio HUSK in Norvegia, dello studio Intermountain Health negli Stati Uniti e dati generati dagli ampi studi della Biobanca del Regno Unito e di FinnGen, per un totale di oltre 1,3 milioni di partecipanti, di cui 80 mila avevano l’emicrania.
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