Il direttore del Centro per lo studio e la cura delle aritmie cardiache di origini genetiche di Auxologico spiega cos’è la calmodulinopatia e perché un elettrocardiogramma nel primo mese di vita dei bambini può salvarli
È stata una mutazione genetica a causare le morti improvvise dei figli di Kathleen Folbigg. E così dopo 20 anni di reclusione la donna, considerata la peggior killer d’Australia, ha riacquistato la libertà. Una sentenza ribaltata grazie a due fattori: lo studio di Peter Schwartz, direttore del Centro per lo studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica e del Laboratorio di Genetica Cardiovascolare di Auxologico e di altri scienziati, massimi esperti mondiali nella ricerca e nella cura delle aritmie genetiche, che hanno individuato la mutazione del gene CALM2; e la capacità di ascolto della giustizia australiana che non si è fermata al giudizio degli specialisti locali, ma ha aperto il dibattito a livello mondiale.
La giustizia, dunque, si è chinata alla scienza che, per la prima volta, è stata in grado di ribaltare una sentenza, mettendo in luce gli effetti della mutazione genetica capace di portare all’evento fatale. Il merito principale va al Professor Peter Schwartz che a Sanità Informazione racconta «Nel 2019 sono stato contattato dalla genetista spagnola Carola Vinuesa perché aveva scoperto che due bambine e la madre, Kathleen Folbigg, avevano una mutazione del gene denominato CALM2».
Nel 2013 proprio Schwartz con il suo team aveva identificato nella calmodulina la principale responsabile di aritmie, alcune gravissime e mortali, con una sintomatologia simile a quella prodotta dalla sindrome del QT lungo di cui lui è il massimo esperto mondiale. «La Calmodulina è una proteina che controlla la concentrazione del calcio nelle cellule ed è codificata con tre geni. Le mutazioni su questi geni determinano la calmodulinopatia, una malattia genetica estremamente rara che influisce sulla trasmissione del segnale elettrico nel cuore e può causare la morte in particolare nei bambini molto piccoli, spesso con una presentazione clinica simile a quella della sindrome del QT lungo».
L’intuizione di Vinuesa e il coinvolgimento di Schwartz con altri due massimi esperti mondiali, un biochimico danese – che aveva prodotto nel 2021 un lavoro su come la mutazione sul gene CALM2 potesse causare morte improvvisa – e il professor Peter Fleming di Bristol che, in sede processuale, aveva dichiarato che non esistevano le evidenze di un omicidio nel caso Folbigg, hanno dato una svolta al caso. Ma a pesare in maniera determinante sulle sorti della donna sono state le dichiarazioni in sede processuale di Schwartz: «Sono stato interpellato dalla magistratura australiana anche perché nel 2015 avevo creato il registro internazionale di tutti i pazienti che hanno queste mutazioni, essendo una forma rarissima. Chi in Australia parlava di questa mutazione faceva affermazioni basandosi su tre o quattro casi, io ne avevo già all’inizio più di 70, oggi siamo ad un aggiornamento del registro con 140 pazienti».
Questo ha dato luogo ad un nuovo processo, a fine agosto 2022. Il giudice australiano non si è limitato a sentire i pareri locali, ma ha interpellato esperti in tutto il mondo. E per ogni affermazione fatta dai colpevolisti chiedeva vari pareri. Schwartz con 15 affermazioni giurate ha dato la sua versione. «Non so se questa donna abbia o no ucciso i suoi bambini, di sicuro posso affermare al cento per cento che le mutazioni presenti sono causa più che sufficiente per giustificare una morte improvvisa – sottolinea -. Questo ha portato alla decisione di ragionevole dubbio e di conseguenza alla scarcerazione della donna».
A dare un quadro ancora più preciso di quanto accaduto nel caso Folbigg, la scoperta di Schwartz sui geni modificatori presenti in tutti i quattro figli, ma non nella madre. «La morte improvvisa non sempre avviene al primo episodio – fa notare Schwartz – spesso prima vi sono episodi di svenimento e perdita di coscienza. Esistono anche fattori genetici che possono modificare l’effetto della mutazione. Nel caso Folbigg hanno avuto un ruolo importante proprio i geni modificatori, ovvero varianti genetiche relativamente comuni che ognuno di noi può avere e che in presenza di una mutazione possono aumentare il rischio. Le due bambine hanno preso il gene mutato dalla madre e il gene modificatore che ha amplificato gli effetti della malattia dal padre».
Salvare un bambino col gene mutato CALM2 come per il QT lungo è possibile. Lo ribadisce proprio il direttore del Centro per lo studio e la cura delle aritmie cardiache di Auxologico. «L’elettrocardiogramma nel primo mese di vita può essere rivelatore – ammette -. Si tratta di un esame a basso costo (11 euro a bambino) che permette di sapere se il bambino presenta la sindrome del QT lungo oppure altre alterazioni (come quella del gene CALM2)».
Fare prevenzione è possibile con un elettrocardiogramma ad un mese di vita. «Un esperimento è stato fatto quando al governo c’era Umberto Veronesi, come Ministro della Sanità. Poi purtroppo, una volta caduto il governo, non se ne è fatto più nulla – ricorda Schwartz -. Fortunatamente ancora oggi ci sono centri che fanno l’esame nel primo mese di vita e altri con cui collaboro che hanno portato l’elettrocardiogramma nelle scuole elementari. Purtroppo, sono azioni a macchia di leopardo, invece dovrebbe esserci un impegno del governo a estendere l’esame a tutti i neonati e ai bambini delle scuole elementari».
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