Per abbattere lo stigma, il 18 Dicembre del 2014, l’Assemblea Generale delle Nazioni Unite ha proclamato, per il 13 giugno, la Giornata Internazionale dell’Albinismo
Una riduzione o una totale assenza della melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi sono i segni caratteristici dell’albinismo, una malattia genetica rara. La patologia è prevalente nell’Africa sub-sahariana, in particolare a causa delle unioni tra consanguinei. In Tanzania un abitante su 1.400 è albino, mentre in Zimbabwe uno su mille (dati ONU). Ancora oggi sono numerosi gli atti discriminatori contro gli albini, violenze che si manifestano proprio in quei paesi in cui la maggioranza della popolazione è di colore. “Alla base di tali violenze – spiegano gli esperti ONU – c’è la credenza che gli albini siano dotati di poteri soprannaturali o portino sfortuna”. Proprio per accendere i riflettori sulla patologia e, soprattutto, per abbattere lo stigma che si porta dietro, il 18 Dicembre del 2014, l’Assemblea Generale delle Nazioni Unite ha adottato la Risoluzione 69/170, proclamando, per il 13 giugno, la Giornata Internazionale dell’Albinismo.
L’albinismo è una condizione genetica causata da una mutazione di uno dei circa 17/18 geni, finora individuati, che contengono le informazioni necessarie per la produzione della melanina nella pelle e negli occhi. “La maggior parte dei casi di albinismo (albinismo oculocutaneo che coinvolge pelle, capelli ed occhi) ha una trasmissione genetica autosomica recessiva, mentre la trasmissione dell’albinismo oculare è legata al cromosoma X. “Pertanto – spiegano gli specialisti del Bambino Gesù di Roma, sulla pagina web del sito dell’ospedale pediatrico dedicata alla patologia – l’albinismo oculare interessa fondamentalmente i maschi che ereditano dalla madre il cromosoma X e quindi, eventualmente, la copia difettosa del gene. La madre in genere è una portatrice sana perché ha una copia alterata (mutata) del gene su un cromosoma X e una copia sana del gene sull’altro cromosoma X. La probabilità di trasmissione della malattia è quindi, in questo caso, del 50%. La madre apparentemente sana, può presentare, però, caratteristiche alterazioni della pigmentazione della retina”.
Una ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli, dei peli e degli occhi sono i segni caratteristici dell’albinismo oculocutaneo. I sintomi principali sono: capelli e peli bianchi o molto chiari, biondi o castano chiari, lentiggini, fotofobia, strabismo, riduzione grave della vista, diminuzione della visione tridimensionale e movimenti involontari rapidi e ripetitivi degli occhi. Quest’ultimo sintomo è noto come nistagmo, spesso associato non solo all’albinismo, ma anche a malattie come cataratta congenita, malformazioni della retina o del nervo ottico e ad alcune malattie cerebrali.
“Esiste un nistagmo idiopatico (definito anche come congenito) che si manifesta nei primi sei mesi di vita – spiega il dottor Luca Buzzonetti dell’ Unità Operativa di Oculistica del Bambino Gesù -. Coinvolge tutti e due gli occhi, è pendolare (più spesso) o a scosse e ha un’ampiezza simile in entrambi gli occhi”. C’è poi un nistagmo così detto latente: “Si evidenzia quando un occhio viene occluso, vale a dire coperto, ad esempio con la mano o con una lente che non lascia passare la luce. Un nistagmo a scosse riguarda un solo occhio. Spesso è associato a strabismo e ad ambliopia – aggiunge Buzzonetti – Una forma di nistagmo particolare e più rara è lo Spasmus Nutans.”.
Oltre al nistagmo, tra i sintomi dell’albinismo c’è anche un invecchiamento precoce della pelle e una forte tendenza alle ustioni solari. “Inoltre- spiega Giancarlo Iarossi dell’ospedale della Santa Sede – hanno un maggior rischio di sviluppare tumori della pelle, poiché manca l’azione protettiva della melanina nei confronti delle radiazioni solari. La fotofobia è dovuta alla mancanza o comunque alla carenza di melanina nell’iride”.
L’albinismo oculare può comparire anche senza anomalie cutanee. Sono presenti tutti i problemi dell’occhio e della vista presenti nell’albinismo oculo-cutaneo: riduzione grave della vista, fotofobia, nistagmo e strabismo. “La pelle, i capelli e i peli possono essere più chiari di quelli degli altri famigliari, ma si tratta in ogni caso di differenze poco significative”, sottolinea Iarossi. La diagnosi di albinismo oculo-cutaneo e di albinismo oculare si basa anzitutto sulla raccolta della storia del bambino e sulla sua visita. Necessita anche di esami strumentali.
Non esiste una vera e propria cura dell’albinismo. “I pazienti devono evitare la luce solare diretta, indossare indumenti protettivi, utilizzare occhiali da sole e applicare schermi solari con un fattore di protezione (SPF dall’inglese Sun Protection Factor) superiore a 30 che proteggano contro i raggi UVA e UVB – consigliano gli specialisti dell’ospedale pediatrico romano – . La scarsa visione non può essere corretta completamente con occhiali da vista o lenti a contatto per la presenza delle anomalie oculari congenite descritte in precedenza”. Sarà compito dell’oculista prescrivere gli strumenti ottici e informatici appropriati in funzione del grado di compromissione dell’acuità visiva e dell’attività svolta dal paziente.
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