«La mancata attuazione dell’Accordo sulla Mec, ossia il percorso di assistenza sanitaria ai pazienti affetti da Malattie Emorragiche Congentite, causa difficoltà nell’accesso alle cure per i pazienti – spiega Cristina Cassone, presidente FedEmo – riduce gli standard di assistenza, rendendo di fatto meno efficiente la programmazione sanitaria con una conseguente carenza di servizi e prestazioni adeguate»
“Emofilia: malattia più unica che rara” è lo slogan lanciato dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) in occasione della XV Giornata Mondiale dell’Emofilia, indetta per sensibilizzare specialisti e semplici cittadini verso la conoscenza di questa patologia.
La conosciamo tutti come la malattia dei re, poiché ne soffrivano molti membri delle famiglie reali. L’emofilia è una malattia rara di origine genetica, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. Colpisce soprattutto i maschi, in quanto la mutazione genetica è situata nel cromosoma X; mentre le donne riescono a compensare il difetto genetico attraverso il secondo cromosoma X, per i maschi questo non accade, in quanto nel cromosoma Y non sono presenti geni per i fattori di coagulazione.
in Italia colpisce circa 5 mila persone, secondo quanto riportato dall’Istituto Superiori di Sanità. Si tratta di un numero cospicuo di pazienti a cui però non sempre viene dato il giusto sostegno nelle varie fasi di trattamento della patologia, dalla diagnosi al processo di cura, dal trattamento alla gestione delle complicanze.
A 6 anni dalla firma dell’Accordo Mec, ossia il percorso di assistenza sanitaria ai pazienti affetti da Malattie Emorragiche Congentite, solo quattro regioni hanno portato avanti l’attuazione del percorso assistenziale. «La mancata attuazione dell’Accordo sulla Mec causa difficoltà nell’accesso alle cure per i pazienti – spiega Cristina Cassone, presidente FedEmo – riduce gli standard di assistenza, rendendo di fatto meno efficiente la programmazione sanitaria con una conseguente carenza di servizi e prestazioni adeguate»
«Sono tre gli obiettivi su cui lavorare subito- dichiara la senatrice Paola Boldrini, componente della XII Commissione Igiene e Sanità– Verificare lo stato dell’arte sull’attuazione omogenea in tutte le regioni dell’Accordo Mec, soprattutto sul fronte della riorganizzazione dei percorsi assistenziali di qualità per i pazienti. In seconda battuta, verificare quanti e quali programmi di sostegno socio-sanitario per i pazienti emofilici siano stati o potranno essere inseriti nel Piano Nazionale della Cronicità predisposto dal Ministero della Salute sulla base di un accordo Stato-Regioni del 2016, in modo da programmare con maggiore efficacia soprattutto gli interventi a sostegno dei pazienti anziani. Inoltre è necessario lavorare ancora molto sulla formazione dei giovani medici di famiglia, dei pediatri e dei geriatri. Infatti, se la ricerca va avanti a passi spediti, non si puo’ dire lo stesso per la formazione specialistica che deve recuperare ancora qualche gap».
Grazie alle nuove cura le aspettative di vita di un paziente affetto da emofilia sono cresciute, rendendo di fatto l’emofilia una malattia cronica. Tuttavia, il paziente è esposto ad una serie di rischi legati alla compresenza di patologie tipiche dell’invecchiamento, come malattie cardiovascolari, tumorali e metaboliche, che hanno un impatto significativo sulla gestione clinica del paziente emofilico. Da qui l’importanza di un approccio sempre più multidisciplinare nell’ambito dei Centri per la cura dell’emofilia, che dovrebbero avvalersi anche di figure specialistiche come il geriatra, l’oncologo, il genetista.
Un approccio multidisciplinare oggi reso più facile dall’istituzione del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite presso l’Istituto Superiore di Sanità. «Il Registro delle Coagulopatie Congenite, istituito ufficialmente presso l’Iss dal DPCM 3 marzo 2017, è molto importante perché’ rileva informazioni relative allo stato di salute e ai trattamenti di pazienti affetti da una determinata patologia- spiega Adele Giampaolo, Responsabile Registro Mec- Oltre a stimare le prevalenze delle diverse malattie emorragiche, si possono monitorare i trattamenti terapeutici, le complicanze della terapia e i fabbisogni dei farmaci utilizzati a seconda della gravità della patologia, delle complicanze e dei regimi terapeutici adottati. I dati sono forniti dai medici specialisti che lavorano presso i Centri Emofilia e che, per la maggior parte, fanno parte dell’Associazione Italiana Centri Emofilia. Secondo l’ultimo aggiornamento, nel Registro sono presenti oltre 4.000 pazienti affetti da emofilia A, di cui piu’ di 1.800 gravi; e quasi 900 pazienti affetti da emofilia B, di cui più di 300 gravi».
«I dati presenti sul Registro Nazionale tenuto presso l’Iss si riferiscono ai 48 Centri affiliati all’Associazione Italiana Centri Emofilia (Aice) e distribuiti in modo abbastanza omogeneo sul territorio nazionale- aggiunge Elena Santagostino, Presidente Aice e Responsabile dell’Unità Emofilia, Centro Angelo Bianchi Bonomi, Fondazione Ca’ Grande dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano- La problematica più urgente è proprio quella di assicurare ai Centri il supporto da parte delle regioni. Da qui la necessità di rendere pienamente operativo l’Accordo Mec».
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