Un neonato maschio su 500 nasce con la sindrome di Klinefelter, una patologia genetica dovuta alla variazione del numero dei cromosomi che causa infertilità, ma anche problemi cardiovascolari, osteoporosi, e diabete mellito di tipo 2. Riconoscerla è fondamentale per trovare la giusta terapia
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica dovuta alla variazione del numero dei cromosomi X e Y che sono 47 anziché 46, per la presenza di un cromosoma X sovrannumerario. Una condizione che, nonostante l’alta prevalenza (un neonato maschio ogni 500), non manifestando particolari sintomi, è difficile da diagnosticare.
Lo sa bene Maurizio Vittadini, che scopre di essere un paziente Klinefelter, per caso, durante la visita per il servizio di leva. A 19 anni decide di arruolarsi nel corpo degli alpini, ma nonostante un fisico robusto – è alto un metro e novantasette centimetri – e in buona salute, viene congedato. Solo esami più approfonditi rivelano la sindrome, ma non avendo sintomi evidenti la sua vita scorre serena, lavora in cantiere ed in breve tempo diventa responsabile tecnico e amministrativo di grandi opere, poi si sposa e decide di allargare la famiglia.
Solo allora scopre che la sua difficoltà a procreare è una diretta conseguenza della sindrome di Klinefelter, ma ancora una volta non si sofferma troppo sulla malattia, decide di aggirare l’ostacolo e con la moglie intraprende il percorso dell’adozione.
Con l’adozione del figlio, la vita di Maurizio scorre di nuovo serena finché una ischemia coronarica a 48 anni non riaccende i riflettori sulla sindrome rara di cui è affetto dalla nascita. Maurizio scopre così che questa variazione cromosomica, oltre all’infertilità, può causare problemi cardiovascolari, osteoporosi, sindrome metabolica come il diabete mellito di tipo 2 e in un certo numero di pazienti anche difficoltà di linguaggio e di apprendimento.
In realtà i segnali della sindrome di Klinefelter nei maschi sono diversi: ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, forza muscolare ridotta, statura elevata, spalle strette e fianchi larghi, testicoli piccoli e in percentuali più ridotte seno ingrossato e pubertà ritardata. Eppure, non sempre vengono diagnosticati perché la sindrome è ancora poco nota anche se dal 2017 dalla lista delle malattie rare, è passata a quella delle malattie croniche e invalidanti con un nuovo codice di esenzione 066. «Dopo l’ischemia ho capito che la sindrome di Klinefelter è una patologia che non deve essere sottovalutata, è importante affidarsi agli specialisti dei Centri specifici di riferimento, sottoponendosi a controlli regolari, analisi ed esami clinici per il monitoraggio e l’adeguamento delle terapie» spiega Maurizio.
Fondamentale è dunque riconoscere la malattia per monitorare i sintomi e fare le corrette terapie. Per questo Maurizio quando incontra sul suo cammino gli Svitati 47 diventa subito uno di loro. Si tratta di un gruppo di pazienti che vogliono far conoscere la patologia, creano un sito (www.grupposvitati47.com), organizzano incontri e danno voce agli specialisti. «Mi piace pensare di essere un anello di congiunzione tra un mondo che non si conosce e la parte specialistica che può aiutare – sottolinea Maurizio – essendo la nostra condizione cronica e invalidante, non si guarisce, ma si può trovare un equilibrio e un percorso lineare e leggero per vivere una vita migliore».
Per convivere senza traumi o ripercussioni con la sindrome di Klinefelter è fondamentale riconoscere la patologia e rivolgersi ad un centro di riferimento multidisciplinare dove i pazienti vengono presi in carico da specialisti di endocrinologia e medicina della sessualità. «Quando il soggetto si accorge di avere la sindrome e spesso accade in età adulta, deve rivolgersi ad uno specialista – spiega Alberto Ferlin endocrinologo docente presso l’Università di Padova – per due motivi fondamentali: cercare di superare il problema della fertilità recuperando gli spermatozoi presenti nel testicolo, e questo avviene in circa la metà dei soggetti con Klinefelter, per poter effettuare delle tecniche di fecondazione assistita ed entrare poi in un follow up annuale di controllo. Invece se si scopre la sindrome nella prima infanzia, occorre attendere il momento della pubertà, quando si sviluppano i testicoli per monitorare la produzione di spermatozoi che di testosterone, e quindi agire quando necessario».
La società italiana di andrologia e medicina della sessualità SIAMS, di cui il professor Alberto Ferlin fa parte, ha creato una rete di centri di riferimento – Klinefelter Italian Group – per affrontare la sindrome in modo adeguato. Tra i centri specialistici al primo posto c’è l’ospedale di Padova, dove sono in cura oltre 700 pazienti. «La cura si basa su terapia sostitutiva quando il testosterone risulta basso e c’è un ipogonadismo. In quel caso – spiega Ferlin – è fondamentale compensare e riportarlo ai livelli normali. Esistono poi delle situazioni in cui i soggetti sviluppano altre patologie, tra le più diffuse obesità, sindrome metabolica o osteoporosi. Questo in parte è dovuto ai bassi livelli di testosterone ed in parte al cromosoma X in più che determina una maggiore suscettibilità a queste comorbidità. In tutti gli altri casi bisogna personalizzare la terapia con altri presidi a seconda delle complicanze che esistono».
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