Lo Human Technopole di Milano, ELIXIR Italia, il nodo nazionale dell’infrastruttura di ricerca europea per le scienze della vita coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), e il Centro Cardiologico Monzino IRCCS, come centro coordinatore italiano, sono stati selezionati come partner italiani di Genome of Europe (GoE), il più grande progetto genomico finanziato dall’Unione Europea, che ha come obiettivo ultimo rendere possibile prevenzione e cure personalizzate per tutti i cittadini europei. GoE svolgerà un ruolo cruciale nelle future scoperte genetiche per la cura della salute e la prevenzione, sosterrà i programmi genomici nazionali e faciliterà l’integrazione della genomica nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari (un ecosistema per la salute composto da regole, standard e pratiche comuni, infrastrutture e un quadro di governance per l’accesso ai dati sanitari elettronici e alla loro condivisione/controllo).
Il progetto, in particolare, porterà alla costituzione di una banca dati, cui contribuiranno 27 Paesi UE e che conterrà inizialmente circa 100.000 genomi interamente sequenziati, rappresentativi degli abitanti europei provenienti dalle principali 40 sottopopolazioni (etnie). In una seconda fase la banca dati crescerà fino a contenere 500.000 genomi. GoE genererà un unico genoma di riferimento europeo e una serie di genomi “nazionali”, su cui basare la ricerca clinica e di laboratorio per nuovi farmaci, nuove terapie mirate, nuove strategie di prevenzione e diagnosi più accurate. Si tratta di un progetto monumentale, sostenuto nella sua fase iniziale da un finanziamento di 45 milioni di euro (di cui 20 milioni provenienti dall’UE) per i prossimi 3 anni e mezzo, a cui partecipano oltre 100 ricercatori ed esperti provenienti da 49 istituzioni di 27 Paesi.
In alcuni Paesi, inclusa l’Italia, esistono già iniziative nazionali indipendenti sul genoma, ma questa è la prima volta che tutti i Paesi UE uniscono i loro sforzi in un unico progetto, un passo fondamentale per la medicina di precisione nel nostro continente. Le informazioni genetiche del DNA o genoma di una persona, infatti, sono il fondamento della nuova medicina su misura sia per il trattamento – ad esempio con i farmaci molecolari – che per la prevenzione, come avviene in oncologia per la profilassi dei tumori ereditari. Fino ad oggi, tuttavia, il genoma di riferimento per distinguere un genoma “normale” da quello di una persona malata o ad aumentato rischio di malattia, è sostanzialmente quello anglosassone, americano o inglese, mentre l’Europa ha un’enorme variabilità genomica che non è rappresentata in questo genoma: GoE sarà il primo genoma di riferimento europeo.
In Italia i tre partner hanno l’obiettivo di raccogliere e sequenziare circa 15.800 genomi, utilizzando campioni di DNA provenienti dalle biobanche nazionali esistenti, e di integrare questi dati nel riferimento genomico paneuropeo. “Potenzialmente GoE ha un effetto trasformativo sulla sanità europea”, dichiara Gualtiero Colombo, direttore del Laboratorio di Immunologia e Genomica Funzionale del Monzino e Principal Investigator del progetto italiano. “Oggi utilizziamo solo una parte del genoma, che rappresenta quasi una sola area del mondo; quando dunque disporremo della sequenza di tutto il genoma di riferimento per il Paese e il continente in cui viviamo, si aprirà una nuova era per la medicina“, aggiunge.
“La ricaduta – spiega Colombo – sarà immediata per la diagnosi e la cura di precisione delle malattie rare, che già siamo parzialmente in grado di applicare; tuttavia, la vera rivoluzione avverrà nella genomica predittiva, che sarà in grado di creare una sorta di carta di identità personale per il rischio di malattia e per la risposta ai farmaci, anche in termini di effetti collaterali. In termini clinici questo significa mirare gli interventi su chi effettivamente ne può trarre beneficio, evitando azioni inutili per i pazienti e costose per i sistemi sanitari. Il Monzino ha investito già da molti anni in questa direzione e oggi siamo all’avanguardia nei programmi di identificazione dei profili di rischio cardiovascolare. Siamo tra i primi IRCCS ad avere un Dipartimento dedicato alla Prevenzione Cardiovascolare”.
“Genome of Europe rappresenta un passo fondamentale per il progresso della medicina personalizzata e Human Technopole gioca un ruolo chiave in questa iniziativa storica”, dice Nicole Soranzo, responsabile del Genomics Research Centre – Population & Medical Genomics di Human Technopole. “Contribuendo con la quota italiana di 15.800 genomi, stiamo aiutando a creare un database realmente rappresentativo della diversità genetica europea. Il progetto GoE sarà cruciale per supportare i programmi genomici nazionali e integrare la genomica nello spazio europeo dei dati sanitari. A lungo termine, i database GoE e 1+MG miglioreranno l’assistenza sanitaria in Europa, consentendo una migliore individuazione precoce, diagnosi e prevenzione delle malattie, promuovendo al contempo il ruolo dell’UE nella medicina di precisione guidata dalla genomica”.
“Una delle sfide più importanti di questo progetto è l’integrazione dei dati genetici prodotti in una infrastruttura nazionale pienamente integrata nella infrastruttura europea, attualmente in fase di realizzazione nell’ambito del progetto ‘Genome Data Infrastructure’ (GDI) con il coordinamento tecnico del CNR”, dice Graziano Pesole, coordinatore nazionale del nodo italiano di ELIXIR. “Questa infrastruttura federata su scala europea consentirebbe di superare l’enorme frammentazione del gran numero di progetti di Medicina di Precisione nazionali ed europei, garantendo la massima condivisione possibile dei dati in ottemperanza a tutte le normative etico-legali previste per i dati sensibili, assolutamente necessaria per massimizzare la sostenibilità e l’efficienza del Servizio Sanitario Nazionale”.
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