Mai più soli contro le malattie rare: “Orphanet” e la battaglia dell’informazione

Fare rete contro le malattie rare. Si muove proprio in questa direzione il progetto Orphanet. Sfruttando le enormi potenzialità del web, superando le barriere nazionali, si mette a disposizione di pazienti e professionisti il maggior numero di informazioni su: specialisti, metodologie di cura, strutture e farmaci orfani, quelli utilizzati appunto per le sindromi meno conosciute e diffuse.

Un’opera capillare che vede l’Italia protagonista come sottolinea il professor Bruno Dallapiccola, coordinatore nazionale di Orphanet e direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in questa intervista.

Professore, come nasce questo progetto e che ruolo ha l’Italia?
«L’iniziativa è partita circa 15 anni fa come progetto di ricerca francese destinato alla  costruzione di un database per fornire informazioni trasversali su vari aspetti delle malattie rare. L’Italia è stato tra i primissimi Paesi coinvolti quando si è deciso di dare al prodotto un respiro internazionale, assicurato successivamente dalle adesioni di Germania, Belgio ed Inghilterra. Ad oggi sono 39 le nazioni che fanno parte di questa rete che va oltre la comunità europea, arrivando anche in Stati del Nord Africa, Canada, Australia e Sud America».

A livello operativo ci sono, dunque, informazioni che vengono condivise su scala internazionale?
«Sostanzialmente è così, ma va specificato che a disposizione c’è un database certificato con contenuti validati da un sistema molto complesso. Altro aspetto fortemente significativo è quello dei numeri: ogni anno ci sono circa 5 milioni di visitatori e vengono scaricate circa 32 milioni di pagine, con una media giornaliera quindi che supera le 90mila. Sono informazioni a tutto campo che spaziano sui temi delle malattie rare».

Quante sono le malattie rare e come vengono affrontate?
«Al momento ne sono elencate 9.500 e sul nostro portale ci sono già circa 5mila testi tradotti in 7 lingue, tra cui quella italiana, che vanta un numero consistente di accessi. Gli italiani utilizzano dunque molto questo tipo di strumento perché ci sono formazioni molto capillari in quello che accade nei singoli Paesi. Per fare un esempio pratico, ricercando una specifica malattia non si consulta semplicemente un testo, ma si possono ottenere una lunga serie di informazione: dalle  indicazioni sulla prevalenza all’età in cui insorge. Ci sono, poi, anche dati che riguardano i luoghi dove si può avere un esperto su quella malattia e dove si possono fare test genetici, ma anche quali sono i progetti in atto in quel Paese su quella specifica patologia e infine quali sono le associazioni di supporto. Tutto questo naturalmente proiettato in una rete internazionale».

In che misura incide questa condivisione transnazionale delle informazioni?
«Quando si è affetti da una malattia ultrarara ed in Italia non abbiamo esperienze, possiamo andare a vedere in quale altro Paese può avere quel tipo di informazione. Oltre questo ci sono una serie di indicazioni di accompagnamento nei testi che completano l’informazione sulle malattie: da quelli di divulgazione per il grande pubblico a quelli dedicati ai medici fino alle linee guida di emergenza per circa 60 malattie che hanno delle complicazioni che possono portare al pronto soccorso. Inoltre ci sono indicazioni su quali farmaci assumere o meno e quindi indicazioni davvero molto importanti. È un prodotto dinamico che ogni anno continua a portare nuove informazioni».

Insieme ad una rete certificata ed informazioni sempre aggiornate, esaurienti e complete, non riveste una certa importanza anche la formazione dei professionisti?
«Assolutamente sì. Ci sono sei pietre angolari nelle malattie rare: diagnosi, presa in carico, ricerca, formazione, informazione e inserimento sociale del paziente per captare tutte le possibilità che ha. Tra queste, però, l’informazione rappresenta il punto più delicato perché spesso si fatica a trovare  fornisca dati utili perché ci sono tante fonti ma non ci sono molte fonti certificate. Non c’è dubbio che Orphanet è il più importante prodotto che esista a livello mondiale per le malattie rare e non è casuale che in tutti i documenti ufficiali della comunità europea venga continuamente fatto riferimento al nostro database. Proprio l’Ue ci ha chiesto nel 2009 di indicare la rete dei centri di competenza e avviare i piani nazionali e proprio grazie a quello studio è stato prodotto uno dei documenti più importanti in materia a cui fanno riferimento gli Stati membri. E grazie a quello studio oggi sappiamo che in Italia ci sono 200  presidi e 800 unità operative per le malattie rare e su Orphanet è possibile rintracciare tutti i posti a cui rivolgersi a prescindere da dove si vive».