Malattia di Huntington, presentato il primo Libro bianco e le richieste di pazienti e famiglie

Un libro bianco e 30 autori per raccontare una malattia che ne racchiude tre. La malattia di Huntington, da cui sono affette 6.500 persone in Italia, che si presenta in età adulta e cambia completamente la vita del paziente e della sua famiglia. La Società scientifica americana HDSA l’ha definita come l’insieme di Parkinson, Sclerosi laterale amiotrofica e Alzheimer.

Malattia ereditaria che può rimanere nascosta per molto tempo, Huntington colpisce uomini e donne allo stesso modo. Solitamente i sintomi appaiono in età adulta, tra i 35 e i 45 anni, anche se ci sono casi infantili e anziani over 80. Proprio per il suo doloroso decorso, questa malattia è un “affare di famiglia” nella maggior parte dei casi. Essendo ereditaria possono essere più di uno i membri affetti in una famiglia e data la difficoltà di gestione, i caregiver preferiscono chiudersi intorno ai malati e ai loro sintomi.

Il Libro bianco su Huntington

Eppure i bisogni sono moltissimi e gioverebbero di un aiuto della misura più ampia possibile. Proprio per questo è nato il Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” (link), scritto dalla comunità Huntington con il supporto di Roche, a cura di Osservatorio Malattie Rare e con il contributo di Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma OdV, Huntington Onlus-La rete italiana della malattia di Huntington e Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) onlus.

È il primo testo dedicato a questa patologia e destinato a passare tra le mani di istituzioni e opinione pubblica, per risvegliare l’attenzione sopita. La presentazione in videoconferenza ha visto la partecipazione di alcuni dei 30 autori coinvolti. Tra loro la Senatrice a vita Elena Cattaneo, insignita di questa importante onorificenza proprio per i suoi meriti legati a una lunga e appassionata ricerca scientifica su questa patologia. Insieme alla Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, l’On. Fabiola Bologna, Membro della Commissione XII Affari Sociali e l’On. Leda Volpi della Commissione Parlamentare per l’Infanzia e l’Adolescenza, mentre l’On. Elena Bonetti, Ministro per le Pari Opportunità e per la Famiglia, ha inviato un messaggio di supporto alla comunità Huntington. Insieme anche il Prof. Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania.

Sen. Cattaneo: «Patologie con forte componente psichiatrica diventino questione pubblica»

«Questa iniziativa – ha affermato la Senatrice a vita Elena Cattaneo – è molto importante per la comunità Huntington, ma può avere un impatto anche oltre, perché questa malattia può rappresentare un modello per altre patologie, in modo particolare per quelle con una forte componente psichiatrica. È ora che la malattia di Huntington – così come altre malattie ad alta complessità e forte impatto psicologico, sociale ed anche economico – esca dalla dimensione familiare e diventi una questione pubblica, non solo in ambito sanitario, ma anche per quanto riguarda lavoro, integrazione e non da ultima anche la comunicazione, perché la diffusione di idee corrette è il miglior supporto alla realizzazione di azioni valide. Non a caso uno dei più forti slogan mondiali adottati dalla comunità Huntington è ‘mai più nascosti’».

Come funziona la malattia

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria del sistema nervoso centrale che si trasmette con una probabilità su due (50%) dal genitore malato ai figli. La mutazione genetica che ne è causa è stata scoperta nel 1993 ed oggi è possibile eseguire un test per sapere se si è ereditata la patologia, anche prima che compaiano i sintomi. «La mutazione che causa la malattia di Huntington è la stessa in tutti i pazienti del mondo – ha spiegato la Dottoressa Caterina Mariotti dell’Unità di Genetica Medica e Neurogenetica presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – Si tratta di un tratto del DNA costituito da “triplette’ CAG (Citosina-Adenina-Guanina) che si allunga in maniera anomala, producendo una forma mutata della proteina Huntingtina. Ciò che varia da paziente a paziente è la lunghezza del tratto espanso e questo ha importanti conseguenze nel momento in cui si superano le 35 ripetizioni: tra 36 e 39 triplette alcuni si ammaleranno, magari in tarda età, ed altri no, ma da 40 in su la malattia esordirà certamente. Tanto maggiore è il numero di triplette tanto prima arriveranno i sintomi».

Conoscere i sintomi

«È necessario migliorare la conoscenza delle manifestazioni cliniche e della storia naturale della malattia di Huntington, che continua ad essere identificata, per errore, soltanto con il suo sintomo più facilmente riconoscibile, la ‘Còrea’, incontenibile e disabilitante movimento involontario di ogni parte del corpo. È piuttosto il declino delle funzioni cognitive che, insieme alle alterazioni del comportamento, genera il senso profondo di isolamento di chi soffre di questa grave patologia e di impotenza da parte della sua famiglia. Per questo motivo è importante che pazienti e familiari partecipino ai progetti di ricerca osservazionale, di cui ENROLL-HD, la più vasta piattaforma di ricerca globale su una malattia rara, è principale esempio», ha dichiarato il Professor Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità di Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Direttore Scientifico della Fondazione LIRH.

In genere sono gli aspetti comportamentali ad avere un impatto maggiore sull’equilibrio familiare, in quanto la persona può cambiare carattere e, quindi, diventare assente e apatica, o al contrario, diventare irascibile, perdere spesso la pazienza, alimentare quotidianamente litigi e discussioni. Molte coppie non reggono a questo impatto e le separazioni sono frequenti. Di fronte a questi sintomi è facile che non si riconosca più il partner sopraffatto dalla malattia, percependolo emotivamente distante o estraneo. Molti coniugi riferiscono la triste sensazione di lutto nel perdere la persona cara due volte a causa della malattia di Huntington: la prima quando si ammala, la seconda quando realmente viene a mancare dopo lunghissimi anni di malattia.

Tutele economiche e lavorative

Tre in particolare sono le richieste che le associazioni e i clinici hanno portato all’attenzione delle istituzioni presenti nel corso della presentazione: oltre alla presa in carico multidisciplinare, la nascita di strutture di sollievo e una maggiore assistenza domiciliare, l’integrazione dei diversi livelli di legislazione, programmazione e gestione delle politiche di welfare per preservare fin dove possibile il lavoro e il reddito familiare, e infine un immediato inserimento della malattia nel Piano Nazionale Demenze.

Al tema delle tutele economiche e lavorative nel Libro bianco si riserva una particolare attenzione e nel corso dell’odierna presentazione le associazioni hanno potuto presentare le proprie richieste al riguardo. «La malattia colpisce l’individuo soprattutto quando è in una fase di piena realizzazione personale e professionale; con un doppio danno economico perché il paziente deve lasciare il lavoro perché malato e l’altro deve ridurre o lasciare il lavoro per accudirlo – ha spiegato Gioia Jacopini dell’Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione (ISTC) presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Roma – Riteniamo che sia imprescindibile l’integrazione dei diversi livelli di legislazione, programmazione e gestione delle politiche di welfare, la base di una alleanza tra famiglie e sistema di cura.  Ad oggi le storie di vita ci ricordano, invece, che troppo spesso ancora ricade sulle spalle della famiglia il faticoso lavoro di ricerca e ricomposizione delle diverse opportunità, frammentate e non sempre facilmente fruibili, sicuramente disomogenee sul territorio nazionale».

Le richieste della comunità Huntington

1. Inserire la malattia di Huntington nel Piano Nazionale delle Demenze;
2. Inserire la malattia di Huntington tra quelle comportanti invalidità a prescindere dall’evidenza di sintomi motori, ma con una valutazione più complessiva di sintomi neurologici, psichiatrici o comportamentali e fare in modo che la domanda di invalidità di persone con malattia di Huntington sia esaminata anche da neurologi e/o psichiatri;
3. Incentivare la definizione di PDTA in tutte le Regioni, che tengano in considerazione la necessità di una presa in carico multidisciplinare dei pazienti sia a livello ospedaliero, sia territoriale, includendo valutazioni e follow-up di psichiatri e psicologi nonché un maggiore supporto da parte del Medico di Medicina Generale;
4. In ragione degli obiettivi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) che, nella Missione 6 (Salute), prevede tra l’altro una riforma dei servizi di prossimità e la definizione di standard omogenei per l’assistenza sul territorio, riconoscere e garantire una maggiore sinergia tra assistenza domiciliare, socio-sanitaria, e presa in carico psicologica per pazienti e famiglie, che tenga in considerazione le esigenze specifiche di malattie invalidanti come la Malattia di Huntington;
5. Nell’ambito della Missione 6 (Salute), riforma 1, investimento 1 del PNRR, che destina un fondo di 2 miliardi di euro all’attivazione di 1288 “Case della Comunità” su tutto il territorio nazionale entro la metà del 2026, finalizzate al coordinamento dell’offerta di servizi sanitari a cittadini e famiglie, individuare risorse finalizzate a incentivare – all’interno di tali strutture – la creazione di percorsi per il sollievo, con personale adeguatamente formato per la presa in carico di persone con malattie invalidanti come la malattia di Huntington;
6. Prevedere risorse dedicate all’implementazione del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, dal momento che il precedente si è concluso nel 2016;
7. Riconoscere aiuti economici alle famiglie con persone con malattie invalidanti come la malattia di Huntington in ragione dell’alto impatto economico, per la riduzione del reddito che comportano e le alte spese a cui le famiglie vanno incontro;
8. Pianificare, progettare e finanziare un piano di formazione rivolto a clinici e operatori sanitari, da implementare nell’arco dei prossimi tre anni, per una più adeguata gestione delle persone con malattie invalidanti come la malattia di Huntington.

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