Malattie mitocondriali, l’impegno di Mitocon Onlus: «Fondamentale assistenza a famiglie»

Una luce nel buio, così può essere definita l’Associazione Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali – Onlus che si occupa di assistere le famiglie dei pazienti affetti da malattie mitocondriali (per intenderci la malattia che non ha lasciato scampo al bimbo britannico Charlie Gard).  «La nostra associazione vuole accompagnare chi si ritrova a percorrere una strada che non conosce e sente la necessità di condividere l’esperienza» Paola Desideri, Vicepresidente di Mitoocn Onlus e mamma di Maya, una bambina affetta da una sindrome mitocondriale, racconta così l’anima dell’Associazione nata nel 2007 e divenuta il punto di riferimento in Italia per tutti i malati mitocondriali, adulti e bambini e per le loro famiglie.

«Mitocon vuole mantenere vivo l’interesse sui ‘mito-pazienti’ – prosegue – l’obiettivo primario è sensibilizzare e informare i cittadini» ed è proprio con questo scopo che la Onlus ha lanciato la campagna social #ioxmitocon che farà da apripista ad una serie di eventi in programma nel mese di settembre.

«L’impegno che dedico all’associazione – racconta la Vicepresidente – nasce dalla mia storia personale: il 21 luglio del 2006 è nata mia figlia, una bambina nata apparentemente in condizioni normali che già dai primi mesi di età ha iniziato a presentare dei sintomi che hanno portato alla diagnosi di una patologia mitocondriale molto grave. Io e mio marito ci siamo ritrovati da soli». Infatti prima della nascita di Mitocon Onlus, quantomeno in Italia, non c’era alcuna realtà che potesse sostenere le famiglie gravate da questa immensa responsabilità e profonda sofferenza. «Inizialmente abbiamo dovuto gestire tutto da soli: recuperare le informazioni e capire come poter dare supporto a nostra figlia – racconta -. Non avendo alcun punto di riferimento ci siamo riuniti insieme ad altri genitori e abbiamo deciso di fondare l’associazione».

La consapevolezza della presenza di una malattia mitocondriale è un grosso shock non solo per il paziente, ma anche per la famiglia che lo deve supportare ed accompagnare in un percorso tutt’altro che semplice «soprattutto quando si tratta di piccoli pazienti – chiarisce Paola Desideri -. I genitori di bambini piccoli come nel mio caso, vedono stravolta tutta la gestione ordinaria: dall’andare al lavoro al gestire le cose più semplici. Avere accanto un’associazione come Mitocon è un valore aggiunto importantissimo visto e considerato che un grave problema per le famiglie dei pazienti mitocondriali è proprio l’assistenza. Ma questo è vero anche per i pazienti adulti, e ce ne sono almeno altrettanti, che nell’associazione trovano aiuto, comprensione e sostegno».

Le malattie mitocondriali sono un rebus per la scienza medica. Variabili nella manifestazione, con sintomatologie eterogenee, le mitocondriali sono un caso complicato di malattie a partire dalla diagnosi. «Contrariamente ad altre patologie genetiche che sono legate spesso ad una singola o ad un numero ristretto di mutazioni, le patologie mitocondriali sono collegate ad oltre mille geni e questa lista si allunga e si modifica ogni giorno continuamente. Nonostante il continuo incremento di conoscenze degli ultimi trent’anni, ancora il 50% dei pazienti mitocondriali non hanno ancora ricevuto una diagnosi genetica completa e dettagliata. Su questo fronte c’è ancora tanto da fare perché se nei casi di mutazioni note i tempi di attesa delle diagnosi genetico sono ormai di pochi mesi, nel caso di mutazioni ancora sconosciute i tempi di attesa delle diagnosi genetiche sono ancora di molti anni».

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Negli ultimi anni ci sono stati alcuni progressi e «fortunatamente – conclude la Vicepresidente – grazie anche alle nuove tecnologie diagnostiche disponibili, i tempi si stanno continuamente accorciando, e questo è tanto più importante se si pensa che nel frattempo si stanno mettendo a punto nuove terapie per le specifiche mutazioni e quindi avere una diagnosi significa per il paziente poter accedere alle nuove possibili cure».

I costi economici e i bisogni assistenziali a cui devono far fronte le famiglie di pazienti con malattie ereditarie gravi, sono estremamente impegnativi: misure di sostegno importanti in alcuni casi si rendono indispensabili per mantenere una condizione di vita sociale e professionale accettabile e «fortunatamente in molte Regioni dal punto di vista assistenziale, dell’assistenza medico-infermieristica e dell’accesso ai farmaci la situazione è buona anche se spesso variabile tra ASL e ASL – aggiunge la Vicepresidente – purtroppo però non in tutte. C’è ancora tanto da fare, e Mitocon, grazie al sostegno di tanti, cerca ogni giorno di fare la propria parte».

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