Nuova era per la cura delle malattie neurodegenerative grazie alle terapie geniche. Dopo i segnali positivi per l’atrofia muscolare spinale (SMA) dell’infanzia, è stata avviata la terza fase di studio sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica per mettere a punto cure mirate alle alterazioni genetiche della malattia, in grado di bloccare la produzione o l’accumulo di proteine tossiche. «La terapia genica rappresenta una frontiera estremamente importante ed in alcuni casi è già una realtà – spiega il professor Adriano Chiò del dipartimento Neuroscienze delle Molinette di Torino –. È il caso dell’atrofia muscolare spinale dell’infanzia, una malattia estremamente grave sulla quale si sta lavorando oggi con grande efficacia e si sta studiando per fornirla anche ai bambini in fase pre-sintomatica».
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«Una malattia dove siamo arrivati alla fase tre di studio è la sclerosi laterale amiotrofica – prosegue il Professor Chiò -. Il gene su cui si agisce è il più antico scoperto della malattia e sul quale si sta sperimentando una micro-molecola che blocca la produzione del gene patogeno. Siamo allo stadio tre, quindi non abbiamo ancora risultati formali, ma la fase uno è stata superata brillantemente, speriamo che questa strada ci possa portare in tempi rapidi ad una cura. Lo studio finirà al termine del 2020, speriamo con buone notizie».
L’obiettivo è rallentare o bloccare la malattia? «Alcune mutazioni sono molto rapide e la speranza è di renderle più lente di quanto non siano oggi. Lo studio viene fatto nelle fasi inziali della malattia, ma nel caso di forme genetiche si potrà poi passare a studiare e lavorare con il portatore del gene. La conoscenza dei soggetti a rischio ci permetterà in futuro, se avremo efficacia dello studio, di prevenire la comparsa della malattia».
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