Salute 3 Luglio 2020 14:49

Malattie rare nell’adulto, resta cruciale la formazione dei medici di base

Ecco come è andato il webinar promosso da European House Ambrosetti: molti i fronti di emergenza, il ritardo diagnostico è il problema n.1. Paola Binetti: «Misure specifiche nel Ddl Semplificazioni»

di Tommaso Caldarelli
Malattie rare nell’adulto, resta cruciale la formazione dei medici di base

Cosa vuol dire avere una malattia rara in età adulta? E quali sono le – molte – differenze nel processo diagnostico e di attenzione rispetto alle malattie rare nei più giovani? Sul tema si è concentrato il partecipato webinar promosso dalla Ambrosetti European House in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare. Intorno al tavolo decisori della politica, amministratori ed esperti, oltre a rappresentanti dei pazienti, per fare il punto su una situazione che, dopo i giorni del coronavirus, si dimostra anche più pronunciata di quanto non fosse in precedenza. Nelle parole di Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare, qualche dato interessante.

«Dai dati del 2019 osserviamo che esistono dalle 623 mila alle 687 mila persone che soffrono di malattie rare, un dato certamente sottostimato perché nell’adulto è più difficile la diagnosi. Il ritardo diagnostico – ha continuato Scopinaro – è certamente uno dei problemi principali che ci troviamo ad affrontare. Ma insieme vale la pena citare le problematiche relative ai codici di esenzione, discrepanze nel nomenclatore farmaceutico e mancanza di innovazione rispetto ai dispositivi di ausilio: quando sento parlare di “protesi” capisco che è proprio la mentalità ad essere indietro di almeno 50 anni, visto che oggi ci sono dispositivi che sono molto di più di una protesi».

LEGGI ANCHE IL 7% DELLE MALATTIE RARE SONO ENDOCRINO-METABOLICHE. DA AME UN NUOVO STRUMENTO FORMATIVO PER MIGLIORARE LA DIAGNOSI

Dopo i saluti di Paola Binetti, presidente dell’Integruppo parlamentare sulle malattie rare, e di Giovanni Leonardi, direttore generale ricerca e innovazione in sanità per il MS, la tavola rotonda è stata aperta da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar. «Rarità è un termine che fa pensare ad un dato numerico – ha ricordato quest’ultima – ma noi dobbiamo ricordarci che la problematica è prima di tutto qualitativa. Molte malattie rare sono genetiche e noi di genetica abbiamo iniziato a capire qualcosa solo molto di recente. I malati rari hanno bisogno di aiuto clinico, è vero, ma prima di tutto di collettività e comunità, di un aiuto che definirei sociale. La condizione di cui parliamo comporta problemi di salute ma, connessi ad essi, problemi di natura economica. Molti di essi non possono lavorare, hanno bisogni abitativi o difficoltà di movimento; e in una società che invecchia, come la nostra, è sempre più probabile che i malati rari siano adulti».

Un ulteriore intervento sul tema è stato quello di Andrea Vaccari, presidente di Famy, associazione nazionale dei pazienti affetti da Amiloidosi: «Dover essere in dialisi per noi è il minore dei problemi. La nostra patologia si trasmette ai figli al 50% di probabilità e già questo non ci fa dormire, dobbiamo poi occuparci dei nostri figli. Ci sono pazienti amiloidotici che in 4-5 anni sono andati, quindi perdere sei mesi o un anno significa perdere del tempo cruciale». «Pensiamo ora», ha aggiunto Bartoli, «a quale può essere stato l’impatto del coronavirus su queste fasce di popolazione, se è vero che il Covid-19 è stato più violento verso gli anziani che verso i bambini».

LEGGI ANCHE CIANCALEONI BARTOLI (OMAR): «NECESSARIO TORNARE, ALMENO PARZIALMENTE, ALLA CENTRALIZZAZIONE DEL SSN»

Ha rincalzato Domenica Taruscio, direttrice del Centro nazionale delle Malattie Rare per l’Iss: «Gli ultimi dati a disposizione ci mostrano che un numero consistente di malattie rare dell’apparato polmonare ha un’insorgenza in avanzata età: la mediana è fissata a 70 anni. Altre le vediamo partire dopo i 71. I numeri non esauriscono il tema delle malattie rare ma rimangono imprescindibili: è allora importantissimo lavorare sulla formazione dei medici che è il vero nodo: la formazione oggi viene fatta ma non come si dovrebbe. Dobbiamo lavorare insieme ai medici di medicina generale aumentando la loro soglia di sospetto diagnostico per le malattie rare».

Sul punto, ampia condivisione anche nell’intervento di Annalisa Scopinaro: «Serve tempo al medico per ascoltare i pazienti, serve un clima di condivisione, bisogna individuare nella storia clinica quel marker che permette di individuare precocemente una malattia rara». Paola Binetti si è personalmente impegnata ad «inserire nel “Ddl Semplificazione” misure concrete per dare risposte a questi temi. Il ministro Speranza si attivi, i pazienti affetti da malattie rare hanno bisogno di un piano specifico per vivere e per sopravvivere».

 

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER DI SANITÀ INFORMAZIONE PER RIMANERE SEMPRE AGGIORNATO

Articoli correlati
ASMD o Malattia di Niemann Pickpazienti, associazioni e clinici fanno il punto sulle novità
Al termine del mese dedicato alla patologia, un evento al MoMec di Roma promosso dall’Associazione Italiana Niemann Pick ONLUS, in partnership con Sanofi e con la collaborazione di OMaR
Testo unico malattie rare, 6 mesi sono già stati persi. Omar consegna una ‘road map’ alle istituzioni
Macchia (OMaR): «I tempi sono stretti, per questo abbiamo raccolto criticità e indicazioni che speriamo possano essere usati dalle istituzioni competenti per procedere con i decreti e regolamenti attuativi»
Sibling Day, Omar presenta il progetto rare Sibling con un corso rivolto ai pediatri
Domani si celebra il Sibling Day, la Giornata Europea dei fratelli e sorelle. L’occhio di Osservatorio Malattie Rare è rivolto ai “rare sibling”: per lo più bambini e giovani, con un ruolo importante nell’equilibrio familiare, ma alle prese con bisogni particolari non sempre facili da identificare
Ustione malattia rara e spesso cronica. Ma non esiste un codice di esenzione né un PDTA
Nel convegno al Senato presentata la prima pubblicazione sull’ustione. Gestione eccellente dei pazienti nei 17 Centri Ustioni italiani, da potenziare l’assistenza post-ospedaliera
Decreto tariffe, Omar e Cittadinanzattiva alle regioni: «Aggiornate subito i LEA»
Dal Ministero della Salute arrivano notizie di ulteriori fondi e nuovi aggiornamenti già pronti, ma senza questo decreto tutto rimarrà bloccato
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Advocacy e Associazioni

Alzheimer, Spadin (Aima): “Devasta l’economia della famiglia, la sfera psicologica e le relazioni di paziente e caregiver”

La Presidente Aima: “Due molecole innovative e capaci di modificare la progressione della malattia di Alzheimer sono state approvate in diversi Paesi, ma non in Europa. Rischiamo di far diventar...
Salute

Disturbi alimentari, ne soffrono più di tre milioni di italiani. Sipa: “Centri di cura pochi e mal distribuiti”

Balestrieri (Sipa): "Si tratta di disturbi che presentano caratteristiche legate certamente alla sfera psicologica-psichiatrica, ma hanno anche un’importante componente fisica e nutrizionale che...
Prevenzione

Influenza, Lopalco (epidemiologo): “Picco atteso tra la fine di dicembre e l’inizio del nuovo anno. Vaccinarsi subito”

L'epidemiologo a Sanità Informazione: "Vaccinarsi contro influenza e Covid-19 nella stessa seduta: non ci sono controindicazioni, solo vantaggi"