L’evento istituzionale, organizzato da OMaR, ha raccolto le istanze dei pazienti PKU e dei clinici: formazione, risorse, standard nazionali e mobilità in Italia e Europa
In Italia la Fenilchetonuria (PKU), considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo ed è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese. Sottoposta a screening neonatale di massa dal 1974 (dal 1992 in tutto il territorio nazionale) oggi non è più una patologia solo pediatrica: grazie alla diagnosi precoce e a una corretta terapia (una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina) con la PKU si diventa adulti con normali capacità intellettive e funzioni adattive.
Se dunque è vero che sono stati compiuti negli anni passi da gigante, le questioni irrisolte sono ancora molte. Sul piano clinico: un ulteriore margine di normalizzazione che non sembra del tutto alla portata della terapia dietetica; le limitazioni legate alla necessaria rigidità del trattamento dietetico in un adulto nel contesto della sua vita sociale e lavorativa; il rischio di un possibile deterioramento delle funzioni mentali derivante dalla difficoltà di mantenere stretta aderenza alle indicazioni dietetiche.
Sul piano, invece, dell’organizzazione assistenziale la necessità di incrementare e formare equipe specializzate e multidisciplinari per la transizione nell’età adulta e quindi il passaggio da una medicina del bambino e dell’adolescente, costitutivamente multidisciplinare, ad una medicina superspecialistica e settorializzata come quella dell’adulto. Anche in questo ambito la PKU diventa un paradigma per l’organizzazione sanitaria delle malattie da screening, per molte delle quali il monitoraggio clinico ha un carattere permanente che attraversa tutte le fasce di età dal neonato all’anziano.
Queste problematiche sono ovviamente sovranazionali e lo sviluppo di un network internazionale per la PKU è un obiettivo cruciale sebbene ancora del tutto virtuale. Di questo, e di molto altro, si è discusso oggi nel corso dell’evento online “PKU, una malattia rara in evoluzione. Il futuro è il network europeo” organizzato da Osservatorio Malattie Rare, grazie al contributo non condizionante di Biomarin, in cui specialisti, associazioni di pazienti e istituzioni – incluse quelle europee come testimoniato dalla presenza dell’On. Rosanna Conte – hanno avuto la possibilità di confrontarsi sulla Fenilchetonuria.
«La PKU è una patologia rara dovuta a mutazioni genetiche che rendono inefficace l’attività dell’enzima necessario a metabolizzare la fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nelle proteine alimentari – ha spiegato Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università La Sapienza di Roma, nel corso dell’incontro – In assenza di una pronta diagnosi e trattamento sin dalle prime settimane di vita, la malattia si manifesta con un importante rallentamento ed arresto del normale sviluppo neurologico che esita nei mesi successivi in una grave disabilità intellettiva e deficit neurologici. L’istituzione dello screening neonatale di massa per questa malattia e il trattamento preventivo della malattia hanno di fatto determinato la scomparsa di questa malattia come causa di disabilità. Oggi l’obiettivo è più avanzato ed è quello di migliorare la qualità di vita delle persone con PKU, che possono vivere al pari dei loro coetanei liberi da malattia».
«Garantire una qualità di vita ottimale, standard di cure e presa in carico globale alle persone con malattie rare metaboliche è un dovere – ha dichiarato la Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare – Dal momento in cui offriamo la diagnosi precoce dobbiamo altrettanto garantire l’accesso alle cure, sia che si tratti di bambini, adolescenti o adulti. La comunità scientifica italiana ed europea sta facendo un lavoro enorme e le associazioni di pazienti lavorano insieme per ottenere obiettivi comuni. Questo è davvero importante, non possiamo che rispondere offrendo tutta la nostra collaborazione per fare network, lavorando insieme per migliorare le cose. Anche in questo particolare periodo storico, dove le attenzioni e le risorse sono principalmente dedicate al Covid, non dobbiamo dimenticare che vi sono persone con patologie pregresse e rare e, in quanto tali, meritano la giusta e necessaria attenzione. La ricerca, come del resto l’innovazione, devono continuare ad andare avanti».
«La terapia salvavita per i pazienti è rappresentata da una dieta a bassissimo contenuto di proteine: niente carne, pesce, uova o derivati del latte. Si tratta di un regime alimentare strettamente controllato – ha affermato Maria Teresa Carbone, U.O.S. Malattie Metaboliche e Rare dell’A.O.R.N. Santobono Pausillipon di Napoli – integrato con alimenti a fini medici speciali, con i conseguenti problemi che ne conseguono a livello di aderenza terapeutica. Le grandi restrizioni e scarsa palatabilità degli integratori possono rappresentare un ostacolo all’aderenza terapeutica specie in adolescenza. Per questo è fondamentale che ai pazienti e alle loro famiglie sia garantita una presa in carico corretta e globale, compreso un accompagnamento educativo e psicologico per le famiglie».
«Il paziente PKU deve essere preso in carico necessariamente da una equipe multidisciplinare – ha detto Albina Tummolo, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII – Bari – UOC Malattie Metaboliche e Genetica Medica – che garantisca una corretta presa in carico che va dal controllo dei livelli di fenilalanina nel sangue al follow up neurologico, dalla modulazione della dieta al supporto psicologico. Per questo motivo è fondamentale che i centri abbiano risorse dedicate e standard nazionali. Peraltro ancora più necessari oggi che ci apprestiamo ad accogliere una nuova terapia di sostituzione enzimatica che è da poco disponibile per i pazienti PKU adulti che non hanno un adeguato controllo dei valori di fenilalanina nonostante la dietoterapia». Terapia che dunque in alcuni pazienti permetterà un controllo ottimale dei valori della fenilalanina e nella maggior parte di questi casi anche la libertà da una dieta estremamente restrittiva.
«I problemi di aderenza terapeutica solitamente iniziano con l’adolescenza – ha dichiarato Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova – I pazienti con livelli incontrollati di fenilalanina nel sangue mostrano sintomi piuttosto gravi come stato confusionale, riduzione della concentrazione, scarsa attenzione, ansia, irritabilità, deficit di memoria, mal di testa. È dunque fondamentale accompagnare gli adolescenti e le famiglie nel cambiamento. Ai pazienti adulti deve essere garantita una presa in carico altrettanto globale, attraverso le diverse specialità necessarie (dalla ginecologia per le giovani donne che vogliono affrontare una gravidanza all’endocrinologo, dal gastroenterologo al medico dello sport) che devono comunque essere coordinate da un metabolista in grado di avere il quadro generale».
«I centri per adulti sono una realtà in pochissimi casi – ha spiegato Manuela Vaccarotto, portavoce delle sei principali associazioni di pazienti italiane dedicate alle PKU – e non esiste un protocollo dedicato alla transizione, momento delicatissimo per la vita delle persone con PKU. C’è bisogno di risorse dedicate alla strutturazione dei nuovi centri, ma anche i centri pediatrici in alcuni casi vertono in situazioni precarie. È fondamentale che questo si sappia: per le persone con PKU e con malattie metaboliche ereditarie (MME) sono necessari non solo standard nazionali diagnostici ma anche di presa in carico globale. C’è bisogno di uniformare i diritti dei pazienti, in termini di accesso alle cure ma anche agli alimenti a fini medici speciali, ancora troppo diversi tra regione e regione. C’è bisogno di un network che permetta ai pazienti di potersi spostare agevolmente, in Italia e in Europa, con la certezza di poter accedere ai centri di riferimento in caso di bisogno. E c’è una fortissima necessità di formazione sul tema delle MME: formazione universitaria dedicata agli specialisti che oggi più che mai devono conoscere la PKU e le molte altre patologie che oggi è possibile diagnosticare».
«Le istanze delle associazioni devono essere ascoltate attentamente – ha commentato l’On. Fabiola Bologna, che ha preso parte alla Tavola Rotonda di Dibattito – così come dobbiamo fare tesoro della grande esperienza dei maggiori centri di riferimento. Le necessità indicate in questa sede da parte delle Associazioni pazienti, devono trovare, ove possibile, la giusta risposta anche all’interno del Parlamento. La concretizzazione di un network europeo potrebbe rappresentare un punto di svolta per le persone con PKU, consentendo loro di potersi muovere liberamente, per motivi di studio o lavoro, senza essere eccessivamente condizionate dalla patologia. È senza dubbio fondamentale porre uno sguardo all’Europa ma è anche importante migliorare la condizione di questi pazienti all’interno del territorio nazionale; sono certa che una volta approvato il Testo Unico sulle Malattie Rare, sul quale sono impegnata in prima linea come Relatrice, le persone con PKU e tutte le persone con malattia rara potranno fare affidamento su uno strumento in grado di rispondere alle loro necessità ed esigenze”.
Le associazioni AISMME-Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps (Veneto), AMEGEP Domenico Campanella OdV (Bari), AMMEC-Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS (Toscana), APMMC-Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (Lombardia), Cometa ASMME-Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie (Veneto) e IRIS Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare si sono costituite, grazie al supporto di Osservatorio Malattie Rare, in un gruppo di lavoro che ha permesso di presentare le proprie istanze in maniera unitaria e rappresentando di fatto pazienti e famiglie dal Veneto alla Sicilia.
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