“Complesse e onnipresenti”: è cosi che la rivista scientifica The Lancet definisce le malattie rare nell’articolo di presentazione della neonata ‘Lancet Commission on Rare Diseases”, la Commissione internazionale sulle Malattie Rare costituita al fine di migliorare la vita delle persone con queste patologie e stimolare un’azione mondiale. “Le malattie rare – scrivono gli autori – colpiscono una persona ogni 2mila abitanti”. Oggi ne conosciamo oltre 7mila diverse fra loro e “rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”, aggiungono.
La Commissione Lancet seguirà cinque aspetti chiave: etica e moralità, dati e metriche, sistemi sociali e sanitari, percorsi clinici e competenza professionale. Riunisce 27 esperti provenienti da sei continenti: in rappresentanza dell’Italia c’è Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. In Italia sono circa due milioni le persone che hanno a che fare con queste patologie e insieme alle famiglie affrontano sfide comuni e devastanti. L’Istituto Mario Negri, con la creazione del Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò”, è stato il primo, oltre 30 anni fa, ad occuparsi di malattie rare, svolgendo un ruolo pionieristico, quando in Italia non esisteva pressoché nulla e in Europa erano in pochi a rispondere ai bisogni di questi ammalati.
“Lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica, perché tutti gli ammalati hanno il diritto di avere lo stesso tipo di trattamento – commenta Remuzzi -. Prendere parte alla Commissione sarà l’occasione per fare il punto sui farmaci ‘orfani’, lavorando perché l’industria farmaceutica continui ad essere incentivata a investire su questi farmaci anche se sono destinati a pochi pazienti, perché qualche volta la ricerca, anche industriale, nel campo delle malattie rare ha ricadute inaspettate sul benessere di tanti ammalati”. È urgente inoltre, spiega l’esperto, creare una European Medicines Facility, un’agenzia europea pubblica per farmaci, vaccini e ricerca biomedica che stabilisca le priorità sanitarie dell’Ue nell’interesse pubblico: “Questa infrastruttura permetterebbe all’Europa di destinare alla ricerca sui farmaci finanziamenti dedicati, non straordinari rispetto alle disponibilità europee, anche con l’ambizione di produrre farmaci essenziali e per le malattie rare”.
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