Malattie rare, il 96,5% dei neonati ha avuto lo screening metabolico: nel 2012 erano il 25%

L’Italia, grazie alla Legge 167, è leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale. È proprio questa la direzione verso la quale deve muoversi la nostra sanità: la prevenzione. Tuttavia, penso sia nostro dovere guardare oltre e pretendere di più, per il bene del futuro dei nostri figli e nipoti. Ce lo chiedono soprattutto i nostri neonati, e salvare la loro vita deve essere una nostra priorità». Così l’On. Fabio Massimo Castaldo, Vice Presidente del Parlamento Europeo ha aperto il convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel” organizzato da Osservatorio Malattie Rare – con il patrocinio dell’Osservatorio Screening, della Fondazione Telethone di Aismme onlus – all’Auditorium del Ministero della Salute.

Per effetto della Legge 167/2016, detta anche ‘Legge Taverna’ in Italia vengono ricercate obbligatoriamente, su tutti i neonati, oltre 40 malattie metaboliche rare potenzialmente invalidanti o mortali sulle quali è possibile intervenire efficacemente prima che facciano danni irreversibili: è lo screening metabolico allargato, che è in attesa però di includere anche le patologie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze combinate severe e le malattie da accumulo lisosomiale, come previsto dell’Emendamento Volpi approvato nella passata Legge di Bilancio.

«C’è l’assoluta volontà politica di impegnarsi per l’estensione degli screening neonatali anche a queste patologie – ha infatti dichiarato il viceministro alla Salute Pierpaolo Sileri, presente fin dall’apertura del convegno – A breve partirà un tavolo tecnico presso il ministero della Salute per valutare nello specifico le patologie da includere nei test e per definire la presa in carico migliore in caso di esito positivo. Sarà mio compito – sottolinea Sileri – vigilare attivamente sull’evoluzione dei lavori e assicurare la massima celerità. Ricordo che l’Italia, garantendo già nei livelli essenziali di assistenza screening neonatali per oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, è senza dubbio all’avanguardia in Europa per numero di esami eseguiti al momento della nascita e di bambini raggiunti».

«Mentre nel nostro Paese vengono cercate oltre 40 malattie – ha infatti confermato il dott. Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – e offriamo un percorso efficace di presa in carico a tutela della loro salute, Francia, Regno Unito e Spagna non arrivano a testarne 10».

«Prima della legge 167 in Italia venivano ricercate solo 3 patologie, pochissime Regioni avevano un panel più ampio, nel 2012 poteva beneficiarne solo 1 neonato su 4 (il 25%). Oggi, a soli 3 anni dall’entrata in vigore della legge, la copertura è arrivata al 96,5% dei neonati, un progresso enorme che consente di diagnosticare e aiutare circa 700 bimbi ogni anno» ha evidenziato il prof. Giancarlo la Marca, presidente della Simmesn – Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale. A mancare all’appello purtroppo è solo la Regione Calabria, che non si è adeguata alla Legge e dove i neonati continuano a non accedere a questa importante opportunità di Salute.
I dati del rapporto annuale della Simmesn mostrano la velocità di adeguamento dell’Italia: nel 2017 la copertura era già arrivata al 78,3%, nel 2018 la percentuale era salita all’85% per poi progredire fino all’attuale 96,5%.

«La 167/2016 conferma come una buona legge possa avere una sua efficacia terapeutica, proprio come un buon farmaco – conclude la sen. Paola Binetti, commissione igiene e sanità del Senato e presidente dell’Intergruppo parlamentare malattie rare – Ed è certamente un incentivo perché il Parlamento metta mano velocemente a quei DDL che aspettano da anni di essere approvati. A cominciare dalle leggi quadro sulle malattie rare, che con taglio diverso sono in discussione al Senato e alla Camera.  I malati rari attendono con impazienza che si affrontino con coraggio una serie di nodi rimasti finora insoluti, per ottenere più fondi per la ricerca. Abbiamo bisogno di dare un nome a tante malattie che paradossalmente sono ancora orfane di nome per poterle inserire nei nuovi modelli di screening neonatale allargati. E’ il primo passo per immaginare di poterle curare».

«Stiamo lavorando per costruire, attraverso un percorso condiviso, una nuova cornice normativa per le malattie rare – ha detto l’On. Fabiola Bologna, della Commissione Affari Sociali – e dopo una serie di audizione con tutti gli stakeholder siamo pronti a lavorare al testo condiviso, il tema dello screening neonatale senza dubbio rientra quelli che inseriremo. Sono fiduciosa che per il prossimo anno avremo una Legge capace di rendere migliore il percorso di diagnosi e presa in carico delle persone con malattia rara».