L’European consortium for Solving the Unsolved Rare Diseases, consorzio europeo dedicato a dare un nome alle malattie rare non ancora diagnosticate, dimostra l’importanza della collaborazione internazionale per affrontare le esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti. Oltre 500 pazienti europei con condizioni sconosciute hanno ricevuto una diagnosi tramite una nuova ricerca genetica. Tra questi rientrano pazienti con rari disturbi neurologici, gravi disabilità intellettive, malattie muscolari e cancro gastrointestinale ereditario. Queste diagnosi sono state ottenute tramite un’ampia collaborazione europea, guidata da ricercatori dell’Università di Tubinga, del centro medico universitario Radboud e del National Center for Genomic Analysis di Barcellona. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.
Una malattia è considerata rara nell’Unione Europea se meno di 5 persone su 10.000 ne sono affette. Delle 7.000 malattie rare, almeno il 70% ha una causa genetica. Poiché queste malattie sono così rare, è difficile individuare la causa esatta nel DNA, anche quando più membri di una famiglia ne sono affetti. I ricercatori sono ora stati in grado di diagnosticare un certo numero di pazienti e famiglie europee con la loro malattia genetica rara. Tra queste rientrano disturbi neurologici rari, sindromi malformative e disabilità intellettive, malattie neuromuscolari rare e sospette sindromi ereditarie di rischio di cancro. In totale, i ricercatori hanno rianalizzato i dati genomici esistenti di 6.447 pazienti e 3.197 familiari non affetti. Grazie a questa ricerca, 506 pazienti e le loro famiglie hanno ricevuto una diagnosi. Per il 15% dei pazienti, ci sono indizi per la gestione della malattia, in alcuni casi anche il trattamento; in altri casi, la diagnosi fornisce chiarezza per i pazienti e le loro famiglie.
Queste diagnosi sono state rese possibili da Solve-RD, una grande collaborazione europea che coinvolge 300 esperti provenienti da dodici paesi europei e dal Canada. Guidati da ricercatori dell’Università di Tubinga, del centro medico universitario Radboud e del National Center for Genomic Analysis (CNAG) di Barcellona, questi esperti hanno condotto una rianalisi approfondita dei dati genetici dei pazienti. Lavorano all’interno di European Reference Networks (ERN) che si concentrano su specifiche malattie rare. Grazie a questo framework, non ha più importanza se un paziente con una patologia rara viene visitato nei Paesi Bassi, in Germania o in Francia. Il metodo per giungere a una diagnosi è ora lo stesso ovunque.
Tutto questo non è stata un’impresa semplice. Gli esperti hanno dovuto concordare il metodo di analisi per ogni patologia, ad esempio, quali geni e tipi di varianti dovevano essere esaminati. Anche le sfide logistiche e la legislazione e le normative nazionali hanno avuto un impatto importante. “L’approccio Solve-RD per rianalizzare i dati di pazienti con malattie rare irrisolte – commenta Holm Graessner, coordinatore Solve-RD – ha avuto successo e ha portato a una diagnosi per oltre 500 pazienti. Si tratta di un importante passo avanti e di una pietra miliare per la ricerca sulle malattie rare in Europa. Continueremo e amplieremo questo approccio in ERDERA per fornire una diagnosi a un numero ancora maggiore di pazienti e famiglie in tutta Europa”.
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