Sono oltre 900, secondo la rete di riferimento europea ERN-EYE, le malattie rare che riguardano la vista. Ma solo alcune hanno a disposizione una terapia. A puntare i riflettori sulle malattie rare dell’occhio sono stati gli specialisti dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (Aimo). Si tratta di patologie con bassa diffusione nella popolazione che va dai 5 casi ogni 10mila abitanti fino a forme che possono arrivare ad 1 caso su un milione. Queste malattie possono essere raggruppate in tre categorie principali: quelle del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e quelle che riguardano il nervo ottico e la parte posteriore dell’occhio. Tra le patologie rare oculari ci sono la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt e la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). La più diffusa in assoluto è però il cheratocono, caratterizzato da un progressivo assottigliamento e uno sfiancamento, spesso localizzato, della cornea.
Ad essere colpite dal cheratocono ogni anno sono circa 50 persone ogni 100mila, più’ uomini che donne, in prevalenza in età adolescenziale e giovanile. “È importantissima una diagnosi precoce del cheratocono, la principale tra le patologie rare della cornea che comprendono anche distrofie e degenerazioni corneali – spiega la presidente dell’Aimo, Alessandra Balestrazzi, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che ricorre oggi, “Il cheratocono colpisce molti giovani, in particolare maschi, ed insorge nella tarda infanzia o nella prima adolescenza . Ha una genesi multifattoriale, in parte legata a fattori genetici ma anche a comportamenti sbagliati – aggiunge – come lo stropicciamento dell’occhio, particolarmente frequente nei ragazzi allergici. La diagnosi precoce permette di correggere le abitudini errate, di iniziare terapie con colliri lubrificanti o antiallergici e di effettuare precocemente il trattamento per stabilizzare la patologia, il Cross Linking del collagene corneale”.
Aimo, insieme all’Associazione dei pazienti affetti da cheratocono, si è adoperata da anni per diffondere la conoscenza della patologia con campagne di comunicazione, giornate di prevenzione e con opuscoli informativi. “Tra le distrofie corneali una delle più frequenti è la distrofia endoteliale di Fuchs- aggiunge Balestrazzi – che ha origini genetiche ed ereditarie e che, nei casi più avanzati, necessita della sostituzione dello strato più interno della cornea con l’intervento di cheratoplastica endoteliale”. A parlare di terapia genica è il Luca Buzzonetti, responsabile UOC dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, membro di Ern Eye e socio di Aimo, che spiega come oggi la frontiera più avanzata in campo terapeutico sia quella rivolta al trattamento delle distrofie retiniche a trasmissione ereditaria. “Attualmente la terapia genica è possibile solo per una variante della retinite pigmentosa, ma gli studi clinici avanzano rapidamente e presto aumenteranno le possibilità concrete per prevenire o correggere il drammatico decadimento della funzione visiva“, sottolinea Buzzonetti.
“La terapia – spiega Buzzonetti – consiste in una singola iniezione nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene RPE65, appunto la variante di retinite pigmentosa attualmente trattabile. Il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Nelle cellule la copia funzionante del gene è quindi in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo”. L’ospedale pediatrico Bambino Gesù, anche in qualità di membro del ERN Eye, è in “prima linea in questo settore, con un ambulatorio dedicato e con progetti di ricerca clinica già avviati e molto ambiziosi”, conclude.
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