L’analisi del Dna alla nascita rileva un numero maggiore di malattie gravi prevenibili o curabili rispetto ai test standard per i neonati, consentendo potenzialmente di iniziare subito le cure, laddove esistenti. Lo rivela uno studio, chiamato Guardian, uno dei primi su larga scala al mondo a utilizzare il sequenziamento del genoma per lo screening neonatale. Secondo quanto riferito sulla rivista Jama, a partire da settembre 2022, Guardian ha offerto il sequenziamento del genoma a tutti i bambini nati negli ospedali NewYork-Presbyterian di New York. Nel primo anno, Guardian ha analizzato geni legati a 156 condizioni rare ma trattabili, diagnosticando malattie a 120 bambini, contro soli 10 casi individuati dagli esami standard.
Nel sequenziamento del genoma, tutto il Dna di un neonato viene analizzato per cercare centinaia di varianti genetiche specifiche, note per causare malattie. La tecnologia ha il potenziale di rilevare migliaia di malattie genetiche, molto di più rispetto ai circa 60 disturbi che lo screening neonatale standard rileva attualmente. I risultati sui primi 4mila neonati, nati tra settembre 2022 e luglio 2023 sono positivi: per 120 è stata confermata una malattia rara. Solo 10 di questi casi sono stati rilevati dallo screening standard. La maggior parte dei bambini diagnosticati con una condizione genetica (92 su 120) aveva una carenza enzimatica con rischio di reazioni da moderate a potenzialmente letali a determinati alimenti e farmaci, facilmente prevenibili evitandoli.
Salvato il bambino ‘nella bolla’
Per un bambino coinvolto nello studio, il sequenziamento del genoma ha rilevato una condizione letale, un grave disturbo da immunodeficienza combinata severa (SCID), noto anche come “sindrome del bambino nella bolla”, che lo screening standard non aveva individuato. Il sequenziamento genomico ha permesso ai medici di proteggere il neonato da infezioni potenzialmente mortali. Nel complesso, il 3,7% dei bambini nello studio è risultato avere una condizione genetica. “Il sequenziamento del genoma ci permette di rilevare condizioni che causano malattie gravi e di intervenire per prevenire quelle malattie in un numero significativo di bambini, non solo in pochi casi rari – affermano gli autori del lavoro -. Dovrebbe essere istituito come standard per lo screening neonatale, perché può rilevare molto di più rispetto ai metodi attuali”.
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