In Italia, il 70% dei bambini ricoverati nelle terapie intensive neonatali e pediatriche degli ospedali è affetto da malattie genetiche, spesso difficili da individuare
Si chiama Next Generation Sequencing (Ngs) e segna una vera e propria rivoluzione anche per l’individuazione delle malattie genetiche neonatali. L’Ngs, oggi prevalentemente utilizzata in oncologia, è un insieme di tecniche che, contrariamente al passato, consentono di arrivare a una diagnosi di patologia (spesso rara) in cinque giorni quando in passato occorrevano mesi. A parlarne sono stati gli specialisti riunitisi in occasione del 27° Congresso nazionale della Società italiana di genetica umana (Sigu), inaugurato ieri a Padova. In Italia, il 70% dei bambini ricoverati nelle terapie intensive neonatali e pediatriche degli ospedali è affetto da malattie genetiche, spesso difficili da individuare, che non permettono di vivere autonomamente. Se in precedenza la diagnosi avveniva empiricamente, oggi è possibile effettuarla in oltre metà dei casi in 120 ore con le tecniche di Ngs, più rapide ma anche più precise: sequenziano non solo l’esoma (parte codificante del genoma) ma anche il genoma (il patrimonio genetico dell’individuo).
Ciò “permette di individuare subito una malattia genetica nel 50-60% dei bambini esaminati”, spiega la dott.ssa Maria Iascone, direttore del laboratorio di Genetica medica dell’Asst Giovanni XXIII di Bergamo, che ha presentato a Padova uno studio su questo argomento. “Nella maggioranza dei casi alla diagnosi di precisione può seguire una gestione clinica più mirata e, in alcuni casi, una terapia specifica ed efficace”, che può spaziare dalla supplementazione di nutrienti a farmaci (per problemi metabolici), a trapianti d’organo (fegato, cuore o midollo) fino alle terapie genetiche vere e proprie. Le tecniche Ngs sono sostenibili dal Ssn: costano 6mila euro, a fronte dei circa 1.700 giornalieri necessari per un letto in terapia intensiva.
“La nostra esperienza ha dimostrato che in Italia possiamo avere risultati allo stesso livello di Paesi dove queste tecniche si sono già più diffuse, come Stati Uniti, Gran Bretagna, Israele, Germania – afferma Iascone – . Per questo vogliamo andare avanti e renderle disponibili in tutti gli ospedali italiani di primo livello. Stiamo iniziando proprio adesso un progetto insieme all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e il Burlo Garofolo di Trieste per valutare costi, modalità di gestione, percorsi per rendere questo servizio omogeneo su tutto il territorio nazionale”, conclude il direttore del laboratorio di Genetica medica dell’Asst Giovanni XXIII di Bergamo.
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