Una nuova terapia genica, progettata per colpire una forma di sordità ereditaria, ha ripristinato la funzione uditiva in entrambe le orecchie di cinque bambini. E’ il sorprendente risultato di una sperimentazione descritta su Nature Medicine
Una nuova terapia genica, progettata per colpire una forma di sordità ereditaria, ha ripristinato la funzione uditiva in entrambe le orecchie di cinque bambini. Lo ha annunciato un gruppo di ricercatori del Mass Eye and Ear e dell’Eye & ENT Hospital della Fudan University di Shanghai in uno studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine. I 5 bambini dello studio hanno anche mostrato una migliore percezione del parlato e hanno acquisito la capacità di localizzare e determinare la posizione del suono.
Lo studio, il primo al mondo a somministrare una terapia genica a entrambe le orecchie, dimostra ulteriori benefici rispetto a quelli osservati nella prima fase di questa sperimentazione, pubblicata all’inizio di quest’anno, quando è stato trattato solo un orecchio dei bambini. “I risultati di questi studi sono sorprendenti”, commenta Zheng-Yi Chen, scienziato associato presso i laboratori Eaton-Peabody del Mass Eye and Ear e coautore dello studio. “Continuiamo a vedere la capacità uditiva dei bambini trattati progredire e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando viene somministrata a entrambe le orecchie, tra cui la capacità di localizzare le fonti sonore e miglioramenti nel riconoscimento del parlato in ambienti rumorosi”, aggiunge.
I ricercatori hanno sottolineato che il loro obiettivo è sempre stato quello di trattare i bambini in entrambe le orecchie per ottenere la capacità di sentire i suoni in tre dimensioni, che è importante per la comunicazione e per le comuni attività quotidiane. “Ripristinare l’udito in entrambe le orecchie dei bambini nati sordi può massimizzare i benefici del recupero dell’udito“, spiega Yilai Shu, professore, direttore del Centro di diagnosi e trattamento dell’ipoacusia genetica affiliato all’Eye & ENT Hospital della Fudan University di Shanghai e autore principale dello studio. “Questi nuovi risultati dimostrano che questo approccio è molto promettente e giustifica studi internazionali più ampi”, aggiunge Shu.
Oltre 430 milioni di persone nel mondo sono affette da perdite uditive invalidanti, di cui circa 26 milioni da sordità congenita. Fino al 60% della sordità infantile è causata da fattori genetici. I bambini con sordità neurosensoriale DFNB9 recessiva nascono con mutazioni nel gene OTOF che impedisce la produzione della proteina otoferlina, necessaria per i meccanismi uditivi e neurali alla base dell’udito. Il nuovo studio è la prima sperimentazione clinica che utilizza la terapia genica dell’orecchio bilaterale per il trattamento di questa patologia. La nuova ricerca presenta un’analisi intermedia di uno studio singolo, condotto su cinque bambini, osservati per un periodo di 13 o 26 settimane, presso l’Eye & ENT Hospital della Fudan University di Shanghai, in Cina. Shu ha iniettato copie funzionanti del transgene umano OTOF trasportato da un virus adeno-associato, AAV, nell’orecchio interno dei pazienti attraverso un intervento chirurgico specializzato e minimamente invasivo.
Il primo caso di trattamento bilaterale è stato condotto nel luglio 2023. Durante il follow-up sono stati osservati 36 eventi avversi, ma non si sono verificati eventi gravi. Tutti e cinque i bambini hanno mostrato un recupero dell’udito in entrambe le orecchie, con notevoli miglioramenti nella percezione del parlato e nella localizzazione dei suoni. Due dei bambini hanno acquisito la capacità di apprezzare la musica, un segnale uditivo più complesso, e sono stati osservati mentre ballavano a ritmo di musica nei video girati per lo studio. La sperimentazione è tuttora in corso e i partecipanti continuano a essere monitorati.
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