I ricercatori: “A differenza dei geni dell’obesità precedentemente identificati, le varianti in BSN e APBA1 non sono associate all’obesità infantile e mettono in luce un nuovo meccanismo biologico che regola il controllo dell’appetito”
Se sei obeso la “colpa” potrebbe essere dei tuoi geni. I ricercatori dell’Università di Cambridge hanno identificato due geni (BSN e APBA1) capaci di aumentare fino a sei volte il rischio di obesità. Per giungere a questa conclusione gli scienziati hanno utilizzato i dati della Biobanca britannica relativi a oltre 500mila individui. “L’obesità è un importante fattore di rischio per molte malattie comuni e ha una sostanziale componente ereditaria – spiegano i ricercatori nell’abstract della ricerca, pubblicata sulla rivista Nature Genetics – . Per identificare nuovi determinanti genetici, abbiamo eseguito analisi della sequenza dell’esoma (un analisi che rappresenta ormai il ‘gold-standard’ per la diagnosi di malattie genetiche rare ed ultra-rare, ndr) per l’indice di massa corporea (BMI) in 587.027 adulti”.
Dalle analisi effettuate è emerso che le varianti genetiche di BSN (noto anche come Bassoon), che interessano un adulto su 6.500, possono aumentare il rischio di obesità fino a sei volte e sono anche associate a un aumento del rischio di malattia epatica (fegato grasso) non alcolica e di diabete di tipo 2. “Abbiamo identificato rare varianti con perdita di funzione in due geni (BSN e APBA1) con effetti sostanzialmente più importanti di quelli di geni dell’obesità ben consolidati come MC4R. A differenza della maggior parte degli altri geni correlati all’obesità – sottolineano gli esperti – le varianti rare di BSN e APBA1 non erano associate a variazioni normali nell’adiposità infantile”.
In altre parole, a differenza dei geni dell’obesità precedentemente identificati, le varianti in BSN e APBA1 non sono associate all’obesità infantile. Per questo, i ricercatori credono di aver scoperto un nuovo meccanismo biologico per l’obesità, diverso da quelli già noti e collegati a altri geni dell’obesità precedentemente identificati. “Questi risultati rappresentano un altro esempio del potere degli studi genetici su larga scala nel migliorare la nostra comprensione delle basi biologiche della malattia – spiega John Perry, autore dello studio -. Le varianti genetiche che identifichiamo in BSN conferiscono alcuni degli effetti più grandi sull’obesità, sul diabete di tipo 2 e sul fegato grasso osservati fino ad oggi e mettono in luce un nuovo meccanismo biologico che regola il controllo dell’appetito”.
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