Salute

Tra i rischi più temuti dei cibi ultraprocessati: cancro, gravi condizioni cardiache e polmonari, disturbi della salute mentale e morte precoce. I risultati dello studio condotto presso la Deakin University sono stati pubblicati sul British Medical Journal

Sono oltre 900, secondo la rete di riferimento europea ERN-EYE, le malattie rare che riguardano la vista. Ma solo alcune hanno a disposizione una terapia. A puntare i riflettori sulle malattie rare dell’occhio sono stati gli specialisti dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (Aimo)

I ricercatori hanno calcolato che indicando le calorie sui menù di tutte le attività alimentari extra domestiche sarebbero 9.200 i decessi per malattie cardiovascolari potenzialmente prevenibili nei prossimi 20 anni

L’importanza della medicina di precisione per la diagnosi, Stigliano (gastroenterologa): “Sofisticati test genetici sul sangue individuano le specifiche mutazioni genetiche, causa della malattia”

Il coordinatore della ricerca: “I nostri dati suggeriscono che le mutazioni nel gene DENND5B possono danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità cognitiva osservato nei pazienti che hanno partecipato allo studio”

D’Avino (Fimp): “Per i giovani pazienti con malattie rare il miglioramento della prognosi rappresenta un obiettivo primario, da perseguire attraverso l’implementazione di adeguati modelli di presa in carico integrati, in cui il Pediatra di Famiglia riveste un ruolo centrale per la sua capacità di intercettare i bisogni assistenziali del bambino malato e dell’intero il nucleo familiare”

Dimostrata per la prima volta in vivo l’efficacia di un approccio terapeutico avanzato che spegne geni patologici con meccanismi detti epigenetici, da effettuare una sola volta nella vita. Il primo studio, pubblicato su Nature, su un gene responsabile di ipercolesterolemia, ma la strategia potrebbe servire anche per altre malattie

I risultati dello studio della Mayo Clinic di Rochester su quasi 1800 pazienti: una storia di sinusite si associa a un rischio del 40% maggiore di qualsiasi nuova diagnosi di malattia reumatica, con l’associazione più forte per le malattie reumatiche autoimmuni sistemiche

Vengono chiamati suoni “fantasma”, fastidiosi rumori che nella realtà non esistono. A percepirli, con conseguenze più o meno gravi sulla qualità della vita, sono le persone che soffrono di acufene. Si stima che nel mondo siano ben 749 milioni le persone che ne soffrono, mentre circa 4 milioni in Italia. Non c’è una cura definitiva per l’acufene, ma è in arrivo la prima “terapia multimodale sincrona” che migliora sensibilmente la qualità della vita

Brian Rudd, autore della ricerca: “Il nostro articolo dimostra che le cellule T neonatali non sono compromesse, sono semplicemente diverse da quelle degli adulti e queste differenze probabilmente riflettono il tipo di funzioni che sono più utili nelle diverse fasi della vita”

Quasi cinque persone ogni 10mila nella popolazione generale soffrono di epilessie associate a malattie rare. Fondamentale la diagnosi precoce con un approccio personalizzato e multidisciplinare

Il Centro di ricerche cliniche per le malattie rare ‘Aldo e Cele Daccò’ di Ranica (Bergamo), dell’Istituto Mario Negri Irccs, è stato il primo, più di 30 anni fa, a occuparsi di patologie orfane. Il bilancio del progetto

L’Italia potrebbe presto diventare il primo paese dell’Unione Europea a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle patologie mitocondriali, malattie rare, trasmesse esclusivamente dalle madri ai figli, che colpiscono al mondo una persona su 4.300. E’ stato presentato oggi presso l’Istituto Sturzo la prima legge che delega il Governo a disciplinare la sperimentazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale all’interno della procreazione medicalmente assistita

I ricercatori statunitensi hanno mostrato come un trattamento ciclico con un anticorpo monoclonale, omalizumab, sia in grado di innalzare notevolmente nei bambini il grado di capacità di tolleranza dei cibi allergizzanti

Gemmato: “Abbiamo raggiunto tutti insieme una serie di importanti traguardi, con una roadmap identificata nel Testo Unico sulle malattie rare”

Si chiama polineuropatia diabetica dolorosa ed è una delle complicanze del diabete che ha sintomi precisi ma che troppo spesso vengono confusi. Intervenire tempestivamente non solo allevia i sintomi, ma può anche contribuire a garantire una migliore salute complessiva e un benessere ottimale per chi deve gestire oltre al dolore anche il proprio diabete

Offrire ai piccoli pazienti con neuroblastoma, il tumore più comune in età pediatrica, terapie personalizzate più efficaci. E’ questo l’obiettivo di PREME, il primo protocollo prospettico multicentrico italiano di medicina di precisione focalizzato su questa forma di cancro

Orfeo (Sin): “Offrire ai bambini italiani le stesse opportunità di salute degli altri bambini europei evitando, nel contempo, che ci siano incomprensibili differenze addirittura tra le diverse Regioni del nostro paese, dovute ad un’analisi sommaria dei costi a discapito della salute dei nostri piccoli”

In Italia si stima che le persone con malattia rara siano oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino. Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo

L’utilizzo di auricolari e cuffie sta diventando una tendenza sempre più diffusa, non solo tra gli adolescenti ma anche tra i bambini. I genitori ne sono consapevoli, ma in pochi fanno qualcosa per limitare i conseguenti rischi per l’udito. Questo è il messaggio lanciato dagli scienziati dell’Health CS Mott Children’s dell’Università del Michigan in una ricerca condotta a livello nazionale

L’Iss ha pubblicato un Report sulle tecnologie digitali, l’uso e le potenziali problematicità di strumenti tra la popolazione adolescenziale, nell’ambito dello studio multicentrico internazionale HBSC (Health Behaviour in School-aged Children) svolto in collaborazione con l’Ufficio regionale per l’Europa dell’Organizzazione Mondiale della Sanità

Da due studi di fase III, LAURA E FLAURA2, arrivano buone notizie per osimertinib nella terapia del tumore del polmone non a piccole cellule con mutazione EGFR. Il farmaco, somministrato a seguito di chemio-radioterapia, ha fatto registrare un miglioramento statisticamente significativo e clinicamente rilevante della sopravvivenza libera da progressione. I risultati positivi dello studio FLAURA2 hanno spinto la FDA ad approvare il regime terapeutico osimertinib/chemioterapia

Dal convegno di Bari della Società Italiana di Farmacologia sulle malattie rare, l’impegno del Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato: “Abbiamo una roadmap ben definita e un Piano Nazionale delle Malattie Rare che ora vogliamo rendere realtà, con l’aiuto di tutti. La sanità italiana, che non ragiona in termini di costi-benefici, pensa al bene della salute pubblica e ancora di più deve farlo sulle malattie rare”.

Lo studio ha mostrato che, passando dal sale normale a quello arricchito di potassio, è possibile ottenere una riduzione del rischio di ictus del 14%, di eventi cardiovascolari maggiori del 13%, mentre il rischio di morte prematura è calato del 12 punti percentuali

Anche se ormai la pandemia sembra un lontano ricordo, le polemiche sulla sicurezza dei vaccini anti-Covid non si è mai spenta. A mettere un punto sulla questione, potrebbe essere il più ampio studio mai condotto sull’argomento, che ha coinvolto più di 99 milioni di persone provenienti da 8 paesi diversi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Vaccine

Calarco (UROP): “Finora l’intervento per l’ipertrofia del collo vescicale, che colpisce una popolazione tra i 20 e i 50 anni, ha comportato il rischio di perdere l’eiaculazione e la capacità riproduttiva. Una nuova tecnica riesce a preservare l’eiaculazione nel 100% dei pazienti operati”

Terapie cellulari contro il melanoma metastatico, “avatar” di tumori al polmone e nuove combinazioni di farmaci per i tumori gastrici renderanno possibile l’immunoterapia di precisione, aumentando la percentuale di pazienti che rispondono alle terapie dall’attuale 50% all’80%. A raccogliere la sfida sono gli specialisti della Società Campana di Immunoterapia Oncologica (SCITO), in occasione del meeting annuale in corso a Napoli

Uno studio della Flinders University di Adelaide, in Australia, ha scoperto che le persone che seguono una dieta sana e a base vegetale hanno una probabilità minore di soffrire di apnea ostruttiva del sonno, o OSAS, una condizione caratterizzata da pause nella respirazione durante il sonno, dovute all’ostruzione delle vie aeree

Al via, dal 26 febbraio al 3 marzo, la settimana internazionale di sensibilizzazione sull’Herpes zoster 2024. La campagna, condotta da GSK in collaborazione con IFA, ha l’obiettivo di aumentare la consapevolezza e affrontare la mancanza di conoscenze sui rischi e sull’impatto della patologia

Il direttore regionale dell’Oms per l’Europa, Hans Kluge: “Il rilevamento tempestivo e la risposta all’epidemia rimangono fondamentali per prevenire un’ulteriore escalation e garantire i progressi della Regione verso l’eliminazione di questa malattia altamente contagiosa”