Quando una ragazza si trasformerà, dal punto di vista biologico, in una giovane donna è scritto nel Dna. Il tanto temuto giorno delle prime mestruazioni, infatti, dipende da mille varianti genetiche, tra cui circa 600 sono finora sconosciute, Tra queste la metà influenza indirettamente l’arrivo del menarca, accelerando anche l’aumento di peso. A scoprirlo è stato un team internazionale di scienziati guidato dagli epidemiologi del Medical Research Council (Mrc) dell’università di Cambridge, nel Regno Unito. Gli autori del lavoro, pubblicato su ‘Nature Genetics‘, hanno anche messo a punto una sorta di formula in grado di prevedere la probabilità di pubertà anticipata o, all’opposto, ritardata. Si tratta del più ampio studio genetico mai condotto sul passaggio biologico dall’infanzia alla vita adulta.
“Nelle ragazze – ricordano gli scienziati – l’età del primo ciclo cade normalmente tra i 10 e i 15 anni. Negli ultimi decenni, per ragioni non completamente comprese, si è osservata la tendenza a una pubertà più precoce. Un trend preoccupante, perché svilupparsi troppo presto fa crescere il rischio futuro di malattie come diabete di tipo 2, patologie cardiovascolari e alcuni tipi di cancro. Al contrario, una pubertà tardiva è stata collegata una salute migliore e a una maggiore longevità”. Per capire che cosa, all’interno del genoma, può condizionare i tempi dello sviluppo, gli scienziati hanno esaminato il Dna di circa 800mila donne di Europa, Nord America, Cina, Giappone e Corea. Hanno così ‘mappato’ i geni della pubertà femminile, rivelando che il 45% delle varianti genetiche individuate influenza l’età della prima mestruazione e l’aumento di peso nella prima infanzia. “Ciò può condurre a problemi di salute potenzialmente gravi in età avanzata, poiché una pubertà anticipata comporta tassi più elevati di sovrappeso e obesità nella vita adulta”, avverte John Perry, autore corrispondente della ricerca. Tra i geni identificati, altri sembravano invece agire a livello cerebrale controllando il rilascio degli ormoni riproduttivi.
Gli studiosi hanno analizzato, inoltre, varianti genetiche rare, presenti in pochissime persone, che tuttavia possono avere grandi effetti sulla pubertà. In una donna su 3.800, ad esempio, hanno osservato varianti del gene ZNF483 che ritardano il menarca di 1,3 anni in media. “È la prima volta – sottolinea Katherine Kentistou, autrice principale dello studio – che siamo in grado di esaminare varianti genetiche rare su questa scala”. In particolare, “abbiamo individuato sei geni che influenzano tutti profondamente i tempi della pubertà. Sebbene siano stati scoperti nelle ragazze, spesso hanno lo stesso impatto nei ragazzi”. Secondo Kentistou, “i nuovi meccanismi che descriviamo potrebbero rappresentare la base per interventi mirati su bambini a rischio di pubertà precoce e obesità”.
Gli scienziati hanno infine generato uno score genetico che riusciva a prevedere se una ragazza sarebbe entrata in pubertà molto presto o molto tardi. Le bambine che rientravano nell’1% con il punteggio più alto avevano una probabilità 11 volte maggiore di svilupparsi dopo i 15 anni. Al contrario, le ragazzine che componevano l’1% con lo score più basso avevano una probabilità 14 volte superiore di svilupparsi prima dei 10 anni. “In futuro – prospetta il pediatra Ken Ong, autore senior del lavoro – potremmo essere in grado di utilizzare questi punteggi genetici in clinica, per identificare le bambine che avranno una pubertà molto precoce o molto tardiva. Il National Health Service sta già sperimentando il sequenziamento dell’intero genoma alla nascita – rimarca – e questo ci fornirebbe le informazioni genetiche di cui abbiamo bisogno. Ai bambini che arrivano all’attenzione del Servizio sanitario nazionale con una pubertà molto precoce, intorno ai 7-8 anni – conclude Ong – vengono offerti medicinali che la bloccano per ritardarla. Ma l’età della pubertà è un continuum e al momento non abbiamo nulla da offrire a chi non centra questa soglia. Per aiutarli abbiamo bisogno di altri interventi, che si tratti di farmaci o di un approccio comportamentale. Potrebbe fare la differenza per la loro salute in età adulta”.
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