Il punto sulla ROP con il professore Domenico Lepore (UOC Oculistica Gemelli): «Quando un bambino nasce prima del termine, le arterie e le vene della retina non sono completamente sviluppate. Nei paesi industrializzati la ROP colpisce prematuri gravi, nati entro le 28 settimane di gestazione»
Ogni anno, in Italia, 900 bambini rischiano la cecità, quasi 3 nati ogni 24 ore. A causarla è la retinopatia dei prematuri (ROP), una malattia vaso-proliferativa della retina strettamente connessa alla prematurità che determina, se non trattata, un distacco di retina totale e la conseguente completa perdita della vista.
«La retinopatia dei prematuri – spiega il professor Domenico Lepore della UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, diretta dal professor Stanislao Rizzo e professore aggregato di Oftalmologia presso l’Università Cattolica, campus di Roma – nei paesi industrializzati, come il nostro, colpisce i prematuri gravi, nati entro le 28 settimane di gestazione con un peso corporeo inferiore al chilo. Nei paesi in via di sviluppo, invece, sono a rischio i neonati prematuri, nati prima delle 32 settimane di gestazione». La disomogeneità è causata non solo da differenti opportunità di accesso alle cure, ma anche dalla mancanza di una diagnosi adeguata e precoce.
«Una volta effettuata la diagnosi – aggiunge Lepore – abbiamo appena 48 ore di tempo per effettuare il trattamento. Fino a poco tempo fa l’unico a disposizione consisteva nella distruzione della retina non vascolarizzata. Oggi, invece, disponiamo di farmaci in grado di bloccare lo sviluppo della patologia, con un successo che supera l’80% dei casi. Studi recenti – continua il professor – hanno dimostrato l’efficacia dell’iniezione intra-vitreale (cioè all’interno dell’occhio) di un farmaco anti-VEGF che blocca la crescita patologica dei vasi, e che è lo stesso usato anche per la retinopatia diabetica. Nella maggior parte dei casi basta una singola iniezione, nel 20-30% dei pazienti è necessario effettuare una seconda somministrazione, a distanza di 4-6 settimane dalla prima».
Questo farmaco “salva-retina” è stato approvato dall’EMA circa un anno e mezzo fa, oltre che dall’FDA e dall’autorità regolatoria giapponese, ma non è stato ancora autorizzato dall’Aifa. In Italia, per il momento, può essere utilizzato solo all’interno di un trial clinico oppure “off-label”.
«La retina – continua Lepore – è la struttura dell’occhio che percepisce la luce. Quando un bambino nasce prima del termine, le arterie e le vene della retina non sono completamente sviluppate, visto che di norma il completamento della vascolarizzazione della retina si ha oltre la 52esima settimana di età post-concezionale. Lo sviluppo dei vasi retinici, dunque, nel bambino prematuro avviene nell’incubatrice, ma in quelli estremamente prematuri o con gravi patologie associate, questo processo a un certo punto si arresta, per ragioni ancora non del tutto note e si determina un’alterazione della direzione di crescita di vasi (che non crescono più sulla superficie, ma si dirigono verso l’interno dell’occhio), che può portare al distacco della retina».
La ROP è stata recentemente riclassificata, attraverso un aggiornamento pubblicato su Opthalmology. Il professor Lepore è l’unico italiano dei 23 autori e uno dei 5 europei. «La classificazione internazionale – spiega il professor Lepore – è un linguaggio comune che permette agli esperti di retina pediatrica di comunicare tra loro, per condividere esperienze cliniche. Negli ultimi anni, sia per l’introduzione dei sistemi di intelligenza artificiale, che per il cambiamento dell’outcome della patologia, legato all’introduzione di nuovi farmaci, il vecchio linguaggio non era più adatto a descrivere quello che succedeva. La novità principale è rappresentata dall’introduzione di standard fotografici per la diagnosi delle forme più gravi. Questo offre al clinico un riferimento standardizzato, che permette di superare il problema della variabilità nella classificazione della malattia (sia tra i vari esperti, che a livello della stessa persona, in momenti diversi)».
Gli esperti del policlinico Gemelli di Roma hanno messo a punto un algoritmo di intelligenza artificiale per diagnosticare in maniera molto più accurata e precoce la retinopatia del prematuro. «L’intelligenza artificiale – dice Lepore – aiuta a ridurre la variabilità dell’osservazione: i sistemi di convolutional neural network, vengono fatti “allenare”’ su banche dati di immagini di patologie retiniche, delle quali sono noti anche gli esiti di patologia. Auspichiamo che questo algoritmo possa essere offerto gratuitamente a tutti coloro che vorranno un supporto per la diagnosi della retinopatia del prematuro così – conclude – da offrire un accesso alle cure sempre più omogeneo, dal nord al sud della penisola».
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