Screening Neonatale Esteso, primo Report sulla legge 167. Taverna (M5S): «Per una volta sia Europa ad imparare dall’Italia»

«Tutta la popolazione neonatale italiana, oggi, ha la possibilità di accedere allo Screening Neonatale Esteso (SNE) che comprende 40 patologie genetiche metaboliche. È una grande gioia vedere che quello che avevamo immaginato qualche anno fa, scrivendo la legge 167, sta diventando realtà». È questo il commento di Paola Taverna, vicepresidente del Senato e prima firmataria della legge sullo Screening Neonatale Esteso, al primo Report che fotografa la situazione italiana Regione per Regione.

La legge 167 – “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” – approvata nell’agosto del 2016, ha rappresentato un cambiamento epocale: le patologie oggetto dello screening sono passate da tre a quaranta. Fino a quel momento le patologie controllate erano solo la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Un mutamento a cui, finora,  non tutte le Regioni d’Italia si sono adeguate. Stando ai dati del Rapporto, Abruzzo, Basilicata e Calabria mancano ancora all’appello.

Il documento, che descrive lo stato dell’arte al 30 giugno 2017,  è stato elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (Ccsn) istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità, in sinergia con il Centro Nazionale Malattie Rare e con la collaborazione delle singole Regioni che hanno risposto ai questionari finalizzati alla redazione del Report.

Sono 12, invece, le Regioni o Province Autonome più virtuose della Penisola (Campania, Emilia Romagna, Lazio, Liguria, Lombardia, Marche, Toscana, Piemonte, Puglia, Sicilia, Sardegna e Veneto), che hanno avviato il programma di Screening Neonatale Esteso, eseguendolo all’interno dello stesso territorio regionale.  Friuli Venezia Giulia, PA Bolzano, PA Trento, Molise, Umbria e Valle d’Aosta , invece, pur avendo avviato lo SNE, eseguono lo screening in convenzione con le Regioni limitrofe.

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Grazie allo SNE,  un piccolo prelievo di sangue dal tallone effettuato tra la 48esima e la 72esima ora di vita del neonato, è possibile identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche. Malattie che, in alcuni casi, possono essere curate con successo intervenendo prima che si manifestino i sintomi o che si possano verificare danni irreversibili agli organi e al cervello.

«C’è una grandissima soddisfazione da parte di coloro che hanno prestato la propria passione ed il proprio lavoro affinché questa legge venisse approvata – ha continuato la senatrice Taverna -. Oggi questo primo Rapporto, ci mostra un’Italia che ha risposto in maniera positiva e vincente alle intenzioni della legge ed agli strumenti messi a disposizione dal decreto ministeriale (D.M. 13 ottobre 2016, Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, ndr».

Il Report del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali ha passato al setaccio anche le strutture operative: i laboratori dotati di “spettrometria di massa tandem” sono 14 e 15 quelli che fanno anche il test di conferma diagnostica. I neonati che risulteranno positivi al test hanno a disposizione 29 centri clinici addetti al follow-up del bambino ed alla gestione della relazione e del counseling genetico con la famiglia, nonché ai rapporti con i servizi territoriali, compresi i pediatri di libera scelta.

I numeri del Report sullo stato dell’arte regionale al 30 Giugno 2017, sono stati successivamente aggiornati, attraverso alcuni dati preliminari che descrivono la situazione a settembre 2018. Le prime indiscrezioni  su queste più recenti rilevazioni  mostrano un quadro molto incoraggiante: la Calabria è l’unica Regione ancora in via di trattativa per stipulare un accordo di convezione con la Toscana. In Abruzzo e Basilicata le convenzioni sono già state attivate, tanto che dall’inizio del prossimo anno dovrebbero essere in grado di offrire lo SNE a tutti i nuovi nati. L’adeguamento di questi territori ha portato anche ad una crescita proporzionale del numero di laboratori, aumentai di cinque unità sul territorio nazionale (considerando i laboratori di I-II-III e IV livello).

Un successo che rende l’Italia il Paese capofila in Europa: «Siamo gli unici ad offrire uno Screening Neonatale Esteso, su 40 patologie genetiche metaboliche, a carico del Sistema Sanitario Nazionale. Il 30 gennaio, grazie alla collaborazione del vice presidente del Parlamento Europeo, Fabio Massimo Castaldo, porterò  a Bruxelles il progetto italiano dello SNE e i risultati ottenuti. Affinché – ha concluso la vicepresidente del Senato – almeno per una volta sia l’Europa ad imparare dall’Italia».