“Sei rara ma ti riconosco”, le quattro giornate di SIMPE per le Malattie Rare

Sono più di 7mila, e colpiscono oltre due milioni di italiani. L’80% è di origine genetica e più della metà insorge in età pediatrica. Sono le cosiddette Malattie Rare, tema intorno a cui si è svolta a Sorrento l’ottava edizione del PediaCampus organizzato dalla Società Italiana Medici Pediatri (SIMPE). Quattro giorni intensivi di formazione e informazione che hanno evidenziato la centralità del ruolo del pediatra di famiglia nella diagnosi e nella presa in carico dei piccoli pazienti. Sanità Informazione ha intervistato sul tema la presidente di SIMPE Campania, la dottoressa Maria Giuliano.

Il tema delle malattie pediatriche rare è emblematico per quanto riguarda il problema della gestione e della presa in carico: pediatra e specialista sono due figure che dovrebbero lavorare in maniera sinergica e complementare, ma spesso c’è una sorta di conflitto di competenze che rischia di ripercuotersi sulla tempestività della diagnosi e delle cure.

«Noi pediatri di famiglia siamo chiamati all’onere della precocità della diagnosi, perchè molte malattie rare, se diagnosticate precocemente, hanno migliori possibilità terapeutiche. Il nostro compito è di riuscire a riconoscere, spesso da alcuni sintomi aspecifici, un problema più grave. Una volta posta la diagnosi, quando il paziente è stato preso in carico dal centro di terzo livello, è fondamentale stabilire un contatto e agire in sinergia con queste strutture, perchè il follow up e tutto quello che concerne la malattia dopo la diagnosi verrà inserito nella presa in carico del bambino, che è un caratteristico compito del pediatra di famiglia».

Dal problema della presa in carico al problema della spesa sanitaria: in Italia abbiamo una ormai perpetua carenza di fondi, il settore sanità è sempre tra i più vessati dai tagli, e invece soprattutto nel caso delle Malattie Rare sostenere economicamente la ricerca sarebbe indispensabile.

«Il bambino affetto da una malattia rara – che quasi sempre diventa cronica – è un bambino che ha un bisogno complesso e che necessita di una multidisciplinarietà, e non può essere una sola figura professionale ad occuparsene, ma una serie di professionalità. Come società scientifica SIMPE stiamo cercando di fare informazione e formazione in questo senso. Questo ci permette anche di essere un perno ruotante intorno al paziente, e di essere un caregiver a tutti gli effetti. Naturalmente per assolvere a questo compito bisogna essere adeguatamente formati. E’ per questo che abbiamo inserito il tema Malattie Rare all’interno del PediaCampus, per cercare con tutti i professionisti dei maggiori centri italiani che si occupano di queste patologie di fare formazione ai pediatri di famiglia che poi a loro volta faranno formazione a cascata nelle loro regioni. Questo serve anche a ridurre la spesa sanitaria. La spesa necessaria per le cure di un bambino – e poi ragazzo adulto – malato di una malattia rara è infatti di 60mila euro l’anno, una somma che il sistema sanitario nazionale non è in grado di coprire e che quindi ricade in gran parte sulla famiglia, che non sempre può permettersele, precludendo involontariamente delle facilities al proprio figlio».