Un nuovo e promettente approccio terapeutico per i pazienti con Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), causata da mutazioni del gene C9orf72, la forma genetica più comune della malattia. E’ quanto ha scoperto un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) e pubblicato su Cell Genomics, che ha visto la partecipazione di diversi centri di ricerca italiani e milanesi. Lo studio ha permesso di identificare l’acamprosato, farmaco già approvato per il trattamento della dipendenza da alcol, come potenziale terapia per rallentare la progressione della malattia nei pazienti con mutazioni del gene C9orf72.
Gli esperimenti condotti su cellule motoneuronali derivate da pazienti hanno dimostrato che l’acamprosato ha un effetto neuroprotettivo paragonabile o superiore a quello del riluzolo, l’attuale standard di cura per la Sla. Nello studio sono stati analizzati i dati genomici di oltre 41mila individui affetti da Sla. Allo studio hanno contribuito i ricercatori del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, della Fondazione IRCCS Istituto Auxologico Italiano, la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico. Tutti appartenenti al Consorzio SLAGEN, fondato anni fa per favorire la ricerca genetica sulla Sla.
I ricercatori hanno anche scoperto che i fattori genetici che influenzano il rischio di sviluppare Ssla sporadica possono modificare l’età di esordio nei pazienti con mutazioni di C9orf72, fornendo nuove informazioni sulla variabile espressione clinica della malattia. “L’originalità dell’ approccio sta nell’ avere inizialmente focalizzato la ricerca su varianti geniche influenzanti l’ età di esordio dei pazienti con mutazione nel gene C9orf72 – commenta Nicola Ticozzi, direttore dell’UO di Neurologia dell’Auxologico San Luca di Milano – per utilizzare poi questa strategia per identificare molecole terapeuticamente efficaci”.
“Questo studio rappresenta infatti un importante passo avanti nella comprensione dei meccanismi alla base della Sla legata a mutazioni di C9orf72 e nell’identificazione di nuove terapie”, dichiara Stefania Corti, ricercatrice della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico. “L’approccio innovativo basato sull’analisi dei dati genomici ha permesso inoltre di identificare un farmaco già disponibile che potrebbe essere rapidamente testato in trials clinici”, aggiunge. “La completezza dello studio sta nella conferma di efficacia utilizzando modelli in vitro – precisa Antonia Ratti della Fondazione IRCCS Istituto Auxologico Italiano – ottenuti da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) differenziate a cellule motoneuronali umane quale modello di prezioso significato biologico per testare molecole di impiego clinico”. Giacomo P. Comi della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico aggiunge: “Questi risultati aprono nuove prospettive per lo sviluppo di terapie personalizzate per i pazienti con Sla. La possibilità di utilizzare un farmaco già approvato potrebbe accelerare significativamente il processo di sviluppo di nuovi trattamenti”.
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