L’esame è stato messo a punto negli Usa e promette di diagnosticare la malattia con una precisione fino al 98%
Un test rapido del sangue per scoprire la Sla: è questo l’esame a cui lavorano i ricercatori dell’organizzazione no profit Brain Chemistry Labs di Jackson, Wyoming, negli Usa, con l’obiettivo di migliorare e velocizzare la diagnosi di Sclerosi laterale amiotrofica. Il test è dotato di un’elevata precisione e potrebbe essere disponibile su larga scala entro un anno e mezzo, al massimo due. La notizia è stata diffusa sulla rivista scientifica ‘Brain Communications‘, edita da Oxford University Press. “La Sla – spiegano gli studiosi nell’introduzione della ricerca – è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i neuroni nel cervello e nel midollo spinale. Causa una paralisi graduale che nel tempo impedisce di camminare, di parlare e nelle fasi successive di compiere qualsiasi movimento. Oggi la diagnosi passa da un esame clinico approfondito, ma per arrivare a un esito definitivo possono volerci fino a 12 mesi. Un anno durante il quale i pazienti possono peggiorare molto. Il tasso di errori varia in modo ampio e può raggiungere il 68%, ostacolando ulteriormente una corretta presa in carico dei malati”.
La diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica viene formulata da un medico dopo l’osservazione della degenerazione progressiva dei motoneuroni superiori e inferiori utilizzando criteri clinici standardizzati. “Tuttavia, i pazienti sperimentano spesso incertezza diagnostica con conseguente diagnosi ritardata, un aumento del numero di consultazioni mediche e talvolta procedure mediche non necessarie – aggiungono gli scienziati -. La diagnosi può risultare errata fino al 68% dei casi. Un robusto biomarcatore diagnostico della sclerosi laterale amiotrofica darebbe ai pazienti la possibilità di un trattamento precoce e di un nuovo intervento terapeutico. Potrebbe anche accelerare la sperimentazione di nuovi farmaci candidati negli studi clinici”, assicurano gli esperti.
Il nuovo test in sperimentazione richiede un semplice prelievo di sangue e si basa su piccole sequenze di materiale genetico, i cosiddetti microRna, estratti da minuscole vescicole rilasciate dal cervello e dal sistema nervoso in generale. Grazie all’analisi delle sequenze di microRna ottenute da centinaia di campioni di pazienti, gli scienziati sono riusciti a definire un’unica “impronta digitale Sla” composta da otto distinte sequenze di microRna. “Queste sequenze – spiegano i ricercatori – possono distinguere in modo sensibile e specifico i campioni di sangue dei malati di Sla da quelli di controlli sani e di pazienti con condizioni che mimano la Sla nelle fasi iniziali, con una precisione complessiva fino al 98%”. Il background scientifico che ha portato alla messa a punto del nuovo test comprende tre precedenti studi di convalida che hanno utilizzato diverse coorti, per un totale di 471 pazienti. Molti dei campioni sono stati forniti dall’Usa National Als Biorepository.
La Sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurologica rara con circa 30mila casi attivi all’anno solo negli Stati Uniti. In Italia si stimano almeno 3.500 malati mille nuovi casi ogni anno. La malattia si sviluppa tipicamente nella fascia medio-avanzata della vita, progredisce rapidamente ed è terminale entro 2-5 anni, ma alcuni pazienti sopravvivono molto più a lungo. Anche la presentazione clinica della sclerosi laterale amiotrofica è variabile, con debolezza muscolare distale degli arti più comune rispetto all’esordio bulbare. La sclerosi laterale amiotrofica familiare rappresenta circa il 10% di tutti i casi, mentre il restante 90% dei casi sporadici si verifica in individui senza mutazioni genetiche note. “La cura per i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica rimane di supporto e palliativa, mentre una cura, e anche una terapia significativamente efficace, rimane sfuggente”, spiegano gli scienziati statunitensi.
“Il nostro obiettivo era quello di sviluppare un biomarcatore diagnostico della sclerosi laterale amiotrofica basato sul sangue che potesse identificare in modo affidabile i pazienti che erano stati precedentemente diagnosticati utilizzando criteri clinici standardizzati – aggiungono gli esperti -. Abbiamo ipotizzato che i modelli e le concentrazioni di microRNA (miRNA) presenti all’interno delle vescicole extracellulari arricchite neuralmente possano essere utilizzati con sensibilità e specificità per aiutare una diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica”. I ricercatori sperano che l’esame possa diventare uno strumento utile ai neurologi, per aiutarli a fare diagnosi più rapide. “Questo permetterà di iniziare il trattamento prima, con risultati migliori per i malati”, afferma Sandra Banack del Brain Chemistry Labs, autrice principale dell’articolo. Paul Alan Cox, direttore esecutivo dei Brain Chemistry Labs, conta di rendere questo test ampiamente disponibile ai neurologi entro 18-24 mesi, grazie a una partnership con un’azienda del settore diagnostico.
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