L’iniziativa ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica su questa grave malattia rara e sull’importanza di poter accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale
Circa 900 casi in Italia, la maggior parte dei quali riscontrati in bambini. È questo il dato di una malattia rara ma potenzialmente letale, l’Atrofia muscolare spinale, conosciuta anche come SMA, che continua ad avere un impatto duro su coloro che ne sono affetti. In Campania, il centro di riferimento regionale per la SMA è l’Ospedale pediatrico Santobono-Pausilipon, che attualmente ha in cura 25 piccoli pazienti con SMA 1, la forma più grave, dei circa 70 – 80 colpiti dalla patologia in tutta la Campania. I dati sono emersi durante la presentazione de “La giostra possibile”, un progetto itinerante approdato a Napoli per sensibilizzare e informare sulla patologia. L’idea, di qui il nome, è stata quella di dare ai piccoli ospiti del Centro Commerciale Azzurro, sito nel quartiere di Fuorigrotta, la possibilità di fare un giro su una vera giostra dell’800, e nell’occasione avvicinare ed informare gli adulti sulle caratteristiche di questa malattie e sulla possibilità di ricorrere allo screening prenatale, una questione che rappresenta una criticità: oggi in Campania (come in molte altre regioni) non è possibile accedere gratuitamente allo specifico test prenatale. La diagnosi viene eseguita con un esame del sangue di genetica molecolare e serve a scoprire se il bambino presenta una specifica mutazione del gene SMN 1. Di recente, tuttavia, è partito il progetto pilota di screening neonatale per la SMA, tra i pochissimi in Europa, con il supporto non condizionato di Biogen, per ora limitato alle Regioni Lazio e Toscana e coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
«Il nostro obiettivo con “La giostra possibile” è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte – spiega Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA –. Vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per un paziente con SMA salire su una giostra».
I segni clinici, tra cui la debolezza muscolare, sono il punto di partenza per fare una diagnosi attraverso l’esame clinico cui deve seguire l’accertamento diagnostico con il test genetico. «Non appena ci viene segnalato un bambino che presenta una particolare debolezza alla nascita, con un tono muscolare ridotto – chiarisce Vincenzo Nigro, ordinario di Genetica Medica alla Vanvitelli – il campione di sangue viene studiato dal punto di vista del DNA per scoprire il gene SMN 1 difettoso o mancante e si accerta anche la presenza della sua copia, il gene SMN 2 che può bilanciare la funzione di SMN 1. Riusciamo a fare l’analisi in tempi rapidi, 1-2 giorni. Avere questa diagnosi oggi è fondamentale, perché solo così può essere avviata tempestivamente la terapia con i primi farmaci che riescono a rallentare o, addirittura, a migliorare il decorso di una SMA. Prima si fa la diagnosi, prima si può trattare. Ogni ritardo comporta un peggioramento della prognosi e dei risultati. Nel nostro Centro siamo sempre attivi, anche nei giorni festivi e facciamo molte diagnosi genetiche di SMA, almeno una al mese. In Italia ogni anno nascono 450.000 bambini, almeno 48 hanno la SMA. La Campania contribuisce molto con le nascite: almeno 6-7 di questi nuovi nati sono campani».
«Nel centro di riferimento regionale per la SMA dell’Ospedale pediatrico Santobono-Pausilipon seguiamo almeno 25 piccoli pazienti con SMA 1, – spiega Antonio Varone responsabile malattie neuromuscolari al Santobono – la forma più grave. Il nostro centro – continua Varone – segue solo i bambini. Assicuriamo un Pronto soccorso 24 ore su 24. I pazienti sono presi in carico a 360 gradi da un team multidisciplinare che include, oltre al neurologo, lo pneumologo, l’ortopedico, il nutrizionista, i fisiatri respiratori e di recente abbiamo avviato una collaborazione con il Policlinico Federico II per migliorare le performance soprattutto dal punto di vista delle problematiche respiratorie. Il centro è stato sempre un fiore all’occhiello della sanità campana e napoletana per le malattie neuromuscolari dell’età pediatrica: il trattamento della SMA ha avuto un radicale cambiamento dal 2017 quando il primo farmaco per questa malattia, nusinersen, è entrato in commercio».
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