La malattia di Niemann-Pick è una malattia ultra-rara. La frequenza, infatti, è inferiore a un caso ogni milione di persone. Si tratta di una patologia metabolica, lisosomiale, ereditaria, caratterizzata dall’accumulo di molecole di grassi che non vengono correttamente smaltiti dal metabolismo.
La diagnosi dell’ASMD, come quella di tutte le patologie metaboliche, è delicata e complessa. Ed è fondamentale rivolgersi a Centri specialistici di comprovata competenza ed esperienza. Esistono tre tipologie di Niemann Pick: A, B e C. Per il tipo C della malattia è disponibile da anni una terapia che rallenta la progressione dei sintomi. Per le persone con forme A e B, al contrario, si poteva fare ben poco. Ma la buona notizia è che, di recente, la Commissione europea ha approvato olipudasi alfa come terapia enzimatica sostitutiva per la ASMD di tipo A/B e B. È in corso la valutazione di AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco – e potrebbe essere disponibile presto anche in Italia.
L’impegno di Sanofi nella ricerca per le malattie rare e ultra-rare ha come primo obiettivo quello di trovare trattamenti specifici per fornire risposte efficaci ai pazienti che soffrono di patologie gravi e invalidanti. «L’impegno di Sanofi per le malattie rare e ultra-rare va avanti da trent’anni, con la prima terapia per la malattia di Gaucher». A precisarlo è Margo Rago, Medical Lead Rare Diseases Sanofi Italia, ai nostri microfoni. «A giugno 2022 è stato approvato dalla commissione europea un nuovo trattamento per il deficit dell’enzima sfingomielinasi acida, appunto l’ASMD. Adesso è al vaglio di Aifa, l’ente regolatorio italiano che speriamo approvi il farmaco per l’inizio del 2023. E che dia la possibilità a questi pazienti che oggi non hanno cura di poter essere trattati con questo farmaco efficace e sicuro» aggiunge.
Sanofi ha condotto anche un’indagine Delphi sull’AMSD. Al progetto hanno partecipato 19 esperti della patologia tra medici, rappresentanti dei pazienti ed esperti di politiche sanitarie con esperienza nelle malattie rare. Lo scopo è fornire non solo altre indicazioni utili sull’ASMD ancora sconosciute ma anche generare evidenze su questa patologia ultra-rara. Il lavoro del panel si è focalizzato su cinque aree principali:
«Il deficit dell’enzima sfingomielinasi acida – evidenzia Rago -è noto ormai da 30-40 anni. Ma ci sono molte lacune nelle conoscenze relative alla malattia. Come, ad esempio, quali sono i clinici di riferimento e degli aspetti particolari relativi alla diagnosi». Per ottimizzare la presa in carico e la gestione dei pazienti affetti da questa patologia, Sanofi ha messo «attorno al tavolo i clinici, le associazioni di pazienti e i payers. Tutto questo si è concluso con la sottomissione di un paper che speriamo venga pubblicato e condiviso con la comunità scientifica prima possibile».
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