I tumori oltre a essere differenti tra di loro, possono avere caratteristiche diverse a seconda del sesso, maschio o femmina, e anche del genere, uomo o donna che rappresenta il contesto sociale, culturale ed economico all’interno del quale vivono gli individui. Queste caratteristiche riguardano la sintomatologia, la sede del tumore, la prognosi, la risposta e la tossicità ai farmaci. Alla luce delle evidenze scientifiche è quindi fondamentale capire e individuare queste differenze per poter pianificare dei percorsi di diagnosi e terapia mirati: la medicina è personalizzata se prevede un approccio di sesso e genere. Questo è il messaggio lanciato in occasione del congresso internazionale su Medicina di Genere agli IRCCS Regina Elena e San Gallicano.
La medicina di genere o, meglio, la medicina genere-specifica è definita dall’Organizzazione mondiale della sanità come lo studio dell’influenza delle differenze biologiche (definite dal sesso) e socio-economiche e culturali (definite dal genere) sullo stato di salute e di malattia di ogni persona.
Tra i principali fattori alla base delle differenze di sesso ci sono le cellule maschili e femminili, i loro cromosomi sessuali e il livello di ormoni sessuali a cui sono esposti. L’interazione tra cromosomi sessuali e ormoni influenza il microambiente tumorale, le cellule del metabolismo e il sistema immunitario, tutti determinanti sistemici della cancerogenesi, vale a dire dello sviluppo di un tumore. Il sistema immunitario ha un ruolo centrale nelle malattie oncologiche, e differisce in modo significativo tra maschio e femmina. Tali differenze sono regolate dalla genetica e dai fattori ormonali ma anche dai fattori ambientali che includono la nutrizione e il microbiota.
Il dimorfismo sessuale nella composizione del microbiota rappresenta un elemento importante che può influenzare la risposta e la tossicità alle terapie antitumorali. Inoltre, nella femmina il microbiota può migliorare le risposte alle terapie immunitarie antitumorali. La sopravvivenza al melanoma, ad esempio, è del 50% maggiore nelle donne rispetto agli uomini. I motivi alla base delle differenze di genere in questo tumore, come in altri tipi di malattie oncologiche, dipendono probabilmente da differenze ambientali, comportamentali e biologiche. Il melanoma addirittura si è dimostrato che abbia delle differenze di sesso anche nella localizzazione del tumore, così come il tumore del colon che nella donna si manifesta prevalentemente a destra, mentre nel maschio a sinistra.
Il carcinoma della tiroide, invece, presenta dei marcatori molecolari indice di maggiore aggressività della malattia, più evidenti nel maschio. Questi esempi fanno capire quanto la medicina di genere possa essere di grande aiuto e influire nella diagnosi del tumore. Oggi c’è un utilizzo importante dell’intelligenza artificiale per la diagnosi precoce delle malattie oncologiche. I software che riconoscono precocemente i sintomi di una malattia oncologica si differenziano a seconda che si applichino indicatori per maschi o per femmine. La sintomatologia della stessa malattia infatti, in alcuni casi, è diversa in un sesso rispetto all’altro. Dal punto di vista terapeutico, sappiamo che esistono molte categorie innovative di farmaci antitumorali, tra cui i farmaci a bersaglio molecolare. Terapie che sono mirate al tumore ma anche e soprattutto alle caratteristiche di profilo molecolare. È
E’ molto utile nella ricerca traslazionale identificare biomarcatori che, in maniera differenziale tra donne e uomini, indichino le persone che avranno una prognosi comunque sfavorevole e quelle per le quali è possibile sviluppare piani terapeutici personalizzati e che tipo di risposta si può prevedere. La scienza evolve in maniera molto rapida e ottimizza una medicina di precisione e cure sempre più personalizzate basate sul genere. “L’Italia – dichiara il presidente del congresso Marialuisa Appetecchia, responsabile dell’Unità Clinica di Endocrinologia Oncologica dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, e membro in rappresentanza di tutti gli IRCCS dell’Osservatorio dedicato alla Medicina di Genere costituito presso l’Istituto Superiore di Sanità – ha promosso, su indicazione del ministero della Salute, il Piano Nazionale sull’Applicazione della Medicina di Genere nel Sistema Sanitario Nazionale. Tale Piano è diventato decreto attuativo a giugno 2019, quindi legge. Il nostro Paese è il primo in Europa che ha una legge che norma l’applicazione della medicina di genere nel servizio sanitario”.
“L’importanza del Piano Nazionale è tale per cui il ministero ha ritenuto di costituire un Osservatorio per il monotoraggio della sua applicazione che è formato da gruppi di lavoro su varie tematiche”, sottolinea Appetecchia. “Come rappresentante degli IRCCS sono coinvolta in due gruppi impegnati nella ricerca e innovazione, e nei percorsi clinici. Abbiamo redatto, oltre ad altri documenti, le Linee di indirizzo per la Ricerca in Medicina di Genere, a beneficio di tutte le persone – continua – che fanno ricerca clinica e preclinica, al fine di disegnare studi che tengano conto delle differenze di sesso e di genere. A fine novembre ci sarà un importante incontro tra i membri dell’Osservatorio gruppo ricerca e innovazione e tutti i direttori scientifici degli IRCCS italiani, per presentare queste Linee d’ indirizzo e stimolarli affinché siano applicate nella ricerca”.
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