Durante l’ultimo Congresso annuale dell’ESMO (European Society for Medical Oncology) tenutosi lo scorso 11 settembre sono stati presentati i risultati di uno studio che dimostra che un esame del sangue ora può rilevare il cancro in pazienti a cui non è stato diagnosticato, mentre studi precedenti avevano utilizzato questi test solo in pazienti già in cura per il cancro
Durante l’ultimo Congresso annuale dell’ESMO (European Society for Medical Oncology) tenutosi lo scorso 11 settembre sono stati presentati i risultati di uno studio che dimostra che un esame del sangue ora può rilevare il cancro in pazienti a cui non è stato diagnosticato, mentre studi precedenti avevano utilizzato questi test solo in pazienti già in cura per il cancro.
I nuovi test ematici per la diagnosi precoce dei tumori multipli (MCED) in fase di sviluppo sono in grado di rilevare un segnale tumorale comune a più di 50 tipi di cancro. Il segnale proviene da piccole sequenze di DNA tumorale che circolano nel sangue e che sono diverse dal DNA non tumorale. Un’importante novità del test MCED è che si ridurrà il tempo necessario per la diagnosi di alcuni tumori, come quello al pancreas, che viene diagnosticato in uno stadio avanzato.
La dottoressa Deb Schrag, ricercatrice e presidente del Dipartimento di Medicina presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, autrice principale dello studio, ha dichiarato che «i risultati hanno mostrato un buon tasso di rilevamento per le persone affette da cancro (1,4% dei 6.621 partecipanti) e un eccellente tasso di specificità per quelle senza cancro (99,1% di test negativi). Inoltre, per coloro che sono risultati positivi al test, sono stati necessari meno di due mesi per confermare la diagnosi se si trattava di cancro.
Va notato che alcuni test erano falsi positivi: i risultati del MCED indicavano la presenza di un tumore che non è stato successivamente confermato». La ricercatrice americana ha inoltre ribadito l’importanza di continuare lo screening standard per i tumori (come il cancro al seno e al colon-retto) come complemento. Per studiare l’efficacia clinica del test MCED sulla progressione del cancro, sono in corso degli studi, come quello che ha coinvolto 140.000 persone asintomatiche in Inghilterra.
Gli esami del sangue per individuare il cancro sono stati sviluppati dagli scienziati per diversi anni, con approcci diversi. Un nuovo test, basato sullo studio dei modelli di metilazione del DNA, si basa su un algoritmo per distinguere i campioni cancerosi da quelli non cancerosi. Sottoporsi ad uno screening per il cancro alla prostata o al seno non è certo divertente, inoltre questi esami sono spesso invasivi o dolorosi. Anche per questo da alcuni anni i ricercatori stanno cercando di sviluppare un test di screening del cancro che richieda solo un esame del sangue. Diversi marcatori tumorali escreti dalle cellule cancerose possono essere rilevati nel flusso sanguigno.
I ricercatori americani si sono concentrati su uno di questi marcatori: il DNA tumorale circolante. In una pubblicazione su Annals of Oncology, hanno testato un test di screening basato sull’analisi del DNA tumorale circolante mediante un algoritmo su oltre 6.000 campioni.
I tumori espellono nel sangue pezzi di DNA che portano con loro specifici marcatori epigenetici, chiamati metilazioni. Le metilazioni sono fondamentali per diversi meccanismi cellulari, tra cui l’espressione genica. L’algoritmo, addestrato dall’apprendimento automatico, classifica i campioni come cancerosi o non cancerosi in base ai modelli di metilazione del DNA circolante. È quindi in grado di analizzare 1 milione dei 30 milioni di siti di metilazione sparsi nel genoma umano.
Ma questo metodo matematico è efficace nella diagnosi di una malattia? Dipende dal tumore e dal suo stadio. Complessivamente, l’algoritmo ha diagnosticato con successo il 43,9% dei 50 tipi di cancro analizzati. Può sembrare poco, ma in alcuni casi l’algoritmo fa meglio.
Quanto più avanzato è lo stadio della malattia, tanto più efficace è il test. Ad esempio, il tasso di positività reale per i tumori metastatici è dell’83% rispetto al 39% per i tumori allo stadio iniziale. Tra i dodici tumori più aggressivi analizzati (cancro anale, vescica, esofago, collo e testa, stomaco, fegato e cistifellea, polmone, ovaie, pancreas e linfoma), il 67,3% dei test è risultato positivo. Il tasso di falsi positivi, vale a dire che il test diagnostica un cancro quando non c’è, è solo dello 0,7%. In confronto, si stima che il 3-6% delle mammografie dia un risultato positivo quando la donna non ha il cancro. Inoltre, questo test di screening è in grado di identificare il tessuto di origine del DNA circolante.
L’algoritmo ha previsto correttamente l’origine dei tumori con un’accuratezza del 93%. Sebbene l’algoritmo sia stato in grado di rilevare solo il 39% dei tumori in fase iniziale, i ricercatori ritengono che potrebbe essere utilizzato per campagne di screening multicancro nella popolazione. Per Fabrice André, direttore di ricerca dell’Istituto Gustave Roussy e caporedattore degli Annals of Oncology: «Questo studio rappresenta una pietra miliare e un primo passo verso lo sviluppo di strumenti di screening di facile utilizzo. La diagnosi precoce di oltre il 50% dei tumori potrebbe salvare milioni di vite all’anno in tutto il mondo e potrebbe ridurre significativamente la frequenza percentuale di una malattia in una collettività indotta da trattamenti aggressivi».
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