Grandi novità nel mondo della scienza e della medicina. Una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia – a causarla è una mutazione del gene ATP6V1A – è stata scoperta dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova.
L’indagine è partita da una bambina di nove anni e l’eccezionale risultato dello studio scientifico è stato poi pubblicato sulla rivista internazionale “Brain”. La scoperta è destinata ad avere importanti ricadute per i pazienti sia nell’ambito della diagnostica di laboratorio sia, nel lungo termine, in relazione a eventuali prospettive farmacologiche.
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